近期，新英格兰杂志刊登了一例 Heczey 博士提供的石骨症的案例，笔者结合临床及相关文献，共搜集 8 例该疾病，其相关影像学征象分析如下。
病例一
8 岁男孩，右腿新发急性疼痛，伴有成神经细胞瘤病史，行 X 线检查结果如下。
图 1. 股骨中段可见无移位性骨折线（图 A），其上方骨质密度增高，下方股骨增粗，呈锥形瓶畸形（图 B）
病例二
由丁香园战友提供，病史不详，外伤后检查，X 线结果如下
图 2. 髂骨翼呈典型「同心圆状」改变，长骨骨质结构消失，均匀一致高密度呈「粉笔」状，伴右侧髂骨翼、左股骨上段骨折。
病例三
男性，20 岁，脑积水病史，脑积水脑室腹腔分流术后。行颅脑 CT 检查结果如下：
图 3. 颅骨穹窿颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显，右侧 VP 分流阀
病例四
年轻女性，行 MR 及 CT 检查结果如下。
图 4. 腰椎矢状位 T2-WI 压脂序列，椎体形态失常，呈三明治样改变，又称夹心椎
图 5. 冠状位 CT 重建，椎体上下缘为高密度，中心呈低密度，称夹心蛋糕征或夹心椎
病例五
患者基本病史不详，行足 X 线检查结果如下。
图 6. 所示足部各组成骨呈广泛致密性骨化
病例六
新生儿，临床诊断为常染色体隐性遗传型石骨症，X 线图像如下。
图 7. 肋骨与肋软骨交界处增粗
图 8. 干骺端可见透光带，骨皮髓质分界消失；另可见阴囊疝，期内可见肠管
病例七
年轻男性，外伤后 X 线检查结果如下。
图 9. 胫骨骨质密度增高，其下段高密度背景下可见骨折线
病例八
男性，6 岁，行全身 X 线检查结果如下。
图 10. 全身骨质密度增高，未见明显骨质畸形改变
图 11. 腰椎部分椎体可见骨内骨征象
诊断：
石骨症
鉴别诊断
重金属中毒；骨质增生症；维生素 D 过量；致密性骨发育不全；颅骨或面部骨纤维异常增生。
总结
（1）基本 X 线表现：广泛均匀，骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失。
（2）骨中骨：主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。
（3）夹心椎又名夹心蛋糕征，其形成是由于椎体上下软骨板富含血管，在钙吸收不足的情况，该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎上下高密度而中间低密度，形如三明治样。
（4）髂骨翼年轮样改变。射线可透过带是较正常骨区域，而致密带存在大量不起作用的破骨细胞。
（5）颅骨穹窿颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显。