【病例】遗传性出血性毛细血管扩张症继发脑脓肿1例

5 10月

【病史】69岁女性,显著头疼并发热急诊科就诊。CT平扫颅内无出血。询问病史后行胸部CTA检查。

【病例】遗传性出血性毛细血管扩张症继发脑脓肿1例

【病例】遗传性出血性毛细血管扩张症继发脑脓肿1例

【问题】

1.最显著的异常为?

A.肺栓塞

B.肺动静脉畸形

C.肺结节

D.心脏扩大

答案B 注释:双肺内多发金属密度影,多考虑栓塞线圈,由以前肺动静脉畸形栓塞所致。

2.患者头疼原因可能性最小的为?

A胶质瘤

B.脓肿

C.囊虫病

D.转移瘤

答案 C

增强CT

【病例】遗传性出血性毛细血管扩张症继发脑脓肿1例

【病例】遗传性出血性毛细血管扩张症继发脑脓肿1例

3.据所示的影像学表现,左侧丘脑病变最可能的诊断为?

A.胶质瘤

B.脑囊虫病

C.脑脓肿

D.脑动脉瘤

答案 C

4.腹部图像示肝动静脉畸形

A.正确

B.错误

答案 A

5.根据影像学检查,最可能的诊断为?

A.遗传性出血性毛细血管扩张症

B.Wyburn-Mason syndrome

C.感染性栓塞

答案 A

【影像学改变】

胸部平片:双肺内结节样密度增高影,内见多发栓塞线圈,提示为肺动静脉畸形。

胸部CT:双肺多发动静脉畸形,自1990年栓塞手术后增大。

颅脑增强CT:左侧丘脑2.9cm环形强化肿块,可见轻中度占位效应。根据遗传性毛细血管扩张症和临床发热症状,此最可能诊断为脓肿。鉴别诊断包括原发神经胶质肿瘤或转移瘤,尽管可能性较小。

腹部CT:肝左右叶多发肝动静脉畸形,无活动性对比剂外溢。

【诊断】遗传性出血性毛细血管扩张症继发脑脓肿

Cerebral abscess secondary to hereditary hemorrhagic talengiectasia

【讨论】

1.遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT),亦称为Osler-Weber-Rendu综合征, 是一种常染色体显性遗传疾病,罕见情况下为异常血管所致。毛细血管扩张是毛细血管后微静脉显著扩张、迂曲,另外连接动脉亦扩张,绕开毛细血管床直接与小静脉相通,可见血管周围渗漏并平滑肌血管壁增厚。遗传易感性与9号染色体相关。

2.临床表现:

  • 鼻出血
  • 皮肤毛细血管扩张
  • 多发双肺动脉静脉畸形(AVM)
  • 消化系统-肝脏及胃肠AVM及动脉发育不良
  • 神经系统

偏头疼

脑脓肿:遗传性出血性毛细血管扩张症者,脑脓肿主要发生于肺AVM患者,病因考虑为细菌性栓子经AVM进入体循环,在脑内小 血管播撒所致。

TIA

癫痫

蛛网膜下腔出血

下肢轻瘫

尽管只有很少(5%HHT患者有脑AVM,然后脑AVM高度提示HHT (50%)

3.影像学表现

增强CTCTA可用于肺及肝脏病变评估,而脑AVM的最佳评估手段为增强MR

Chest CT 快速强化的动静脉畸形及动静脉瘘

Brain CT

  • 血管迂曲
  • 脓肿
  • 强化的 AVM
  • Abdominal CT
  • 动静脉瘘
  • 肝脏毛细血管扩张
  • 大的血管性包块

Brain MR

  • T1 T2WI: 脑AVM,可见流空及出血
  • MRA: 应用对比剂可见提高小AVM的敏感性
  • MRV: 可显示发育性静脉异常

4.治疗:对症处理。

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