【病史】69岁女性，显著头疼并发热急诊科就诊。CT平扫颅内无出血。询问病史后行胸部CTA检查。
【问题】
1.最显著的异常为？
A.肺栓塞
B.肺动静脉畸形
C.肺结节
D.心脏扩大
答案B 注释：双肺内多发金属密度影，多考虑栓塞线圈，由以前肺动静脉畸形栓塞所致。
2.患者头疼原因可能性最小的为？
A胶质瘤
B.脓肿
C.囊虫病
D.转移瘤
答案 C
增强CT
3.据所示的影像学表现，左侧丘脑病变最可能的诊断为？
A.胶质瘤
B.脑囊虫病
C.脑脓肿
D.脑动脉瘤
答案 C
4.腹部图像示肝动静脉畸形
A.正确
B.错误
答案 A
5.根据影像学检查，最可能的诊断为？
A.遗传性出血性毛细血管扩张症
B.Wyburn-Mason syndrome
C.感染性栓塞
答案 A
【影像学改变】
胸部平片：双肺内结节样密度增高影，内见多发栓塞线圈，提示为肺动静脉畸形。
胸部CT：双肺多发动静脉畸形，自1990年栓塞手术后增大。
颅脑增强CT：左侧丘脑2.9cm环形强化肿块，可见轻中度占位效应。根据遗传性毛细血管扩张症和临床发热症状，此最可能诊断为脓肿。鉴别诊断包括原发神经胶质肿瘤或转移瘤，尽管可能性较小。
腹部CT：肝左右叶多发肝动静脉畸形，无活动性对比剂外溢。
【诊断】遗传性出血性毛细血管扩张症继发脑脓肿
Cerebral abscess secondary to hereditary hemorrhagic talengiectasia
【讨论】
1.遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT)，亦称为Osler-Weber-Rendu综合征, 是一种常染色体显性遗传疾病，罕见情况下为异常血管所致。毛细血管扩张是毛细血管后微静脉显著扩张、迂曲，另外连接动脉亦扩张，绕开毛细血管床直接与小静脉相通，可见血管周围渗漏并平滑肌血管壁增厚。遗传易感性与9号染色体相关。
2.临床表现：
- 鼻出血
- 皮肤毛细血管扩张
- 多发双肺动脉静脉畸形(AVM)
- 消化系统-肝脏及胃肠AVM及动脉发育不良
- 神经系统
偏头疼
脑脓肿：遗传性出血性毛细血管扩张症者，脑脓肿主要发生于肺AVM患者，病因考虑为细菌性栓子经AVM进入体循环，在脑内小 血管播撒所致。
TIA
癫痫
蛛网膜下腔出血
下肢轻瘫
尽管只有很少（5%）HHT患者有脑AVM，然后脑AVM高度提示HHT (50%)。
3.影像学表现
增强CT或CTA可用于肺及肝脏病变评估，而脑AVM的最佳评估手段为增强MR。
Chest CT 快速强化的动静脉畸形及动静脉瘘
Brain CT
- 血管迂曲
- 脓肿
- 强化的 AVM
- Abdominal CT
- 动静脉瘘
- 肝脏毛细血管扩张
- 大的血管性包块
Brain MR
- T1 T2WI: 脑AVM，可见流空及出血
- MRA: 应用对比剂可见提高小AVM的敏感性
- MRV: 可显示发育性静脉异常
4.治疗：对症处理。