【病史】女，8岁，突然出现失神发作。
【MRI影像资料】
【影像特点】
影像学特点为局部皮质增厚，灰白质界面不清、白质减少，局部脑回巨大、脑沟增深而宽。皮质下可见线状或弧形、放射状、漏斗状异常信号，范围可从灰白质交界至侧脑室上外侧边缘，T1WI呈低信号及T2WI高信号，也可混杂T1WI及T2WI与灰质或白质等信号的成分，以FLAIR序列显示最佳。T2WI/FLAIR高信号的病理基础是胶质增生及髓鞘形成不良。上述异常信号区在婴幼儿也可表现为T1WI较高信号与T2WI较低信号。少数文献报道FCD的MRS表现，包括NAA下降，Cho正常或增高，短回波(TE 20～30ms) MRS可见肌醇峰增高。PWI显示FCD局部为少血供（CBV下降）。
【病 理】
【病例思考】
局限性脑皮质发育不良(focal cortical dysplasia，FCD)，也称Taylor局部脑皮质发育不良，由于立体定向显微外科手术及功能影像学发展，近年来报道逐渐增多。
【临床特点】
局限性脑皮质发育不良(focal cortical dysplasia，FCD)，也称Taylor局部脑皮质发育不良，由于立体定向显微外科手术及功能影像学发展，近年来报道逐渐增多。FCD属于神经元增殖异常性脑皮质形成障碍。特点为局部脑皮质内可见异常神经元与神经胶质细胞，可从最轻微局部皮质中断到重度皮质层状结构消失、内见大而怪异的细胞以及星形细胞增生，局部大脑皮质失去正常的6层有序构筑，神经元较大且发育不良，胶质细胞形态不典型，可见球形细胞，也混杂有发育正常的神经元，皮质下白质区可见胶质细胞增生。FCD区域兴奋性神经元增加，抑制性神经元减少，这是癫痫的解剖学基础。组织学上分为球形细胞与无球形细胞两类，后者又可分为Taylor型FCD（皮质分层异常、神经元形态异常及巨大神经元）、细胞异常型FCD（皮质分层异常与巨大神经元）、结构异常型FCD（皮质分层异常），但有时也用Taylor FCD称谓所有类型。临床表现取决于FCD所在的部位及病变程度。最常见者为顽固性癫痫，其他表现包括运动与感觉障碍（中央前、后回受累），很小病变可无临床表现。无球形细胞者仅有癫痫而无神经功能障碍。本病通常在10岁内发病。一般需手术治疗。
【鉴别诊断】
①胶质瘤：可见异常强化，MRS显示Cho与lac峰增高，瘤周水肿。
②神经节胶质瘤及结节性硬化：可合并FCD，需结合MRS等资料诊断。