男性，74岁，腰腿疼就诊：
看完后迷糊了，刚开始以为体位不对，再三跟技术确认后，侧位就是看不到髌骨，正位片勉强看到右侧的髌骨脱位并且很小。让临床完善了一下病史，拍了几张指甲照片；
那我们一起来学习一下吧；
指甲-髌骨综合征（nail-patellasyndrome,NPS）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，发病率约为1：50000，是由位于9号染色体(9q34.1)长臂的林氏同源结构域转录蛋白基因(LXM¹B)突变、功能缺失所致。但也有12.5％的患者为散发病例，无明显家族史，10％~15％的患者未发现LXM¹B基因突变，在胚胎发育过程中主要累及中胚层及外胚层结构，病因可能是胶原代谢酶缺陷。名字众多：甲-髌综合征=Fong病=髂角综合征=家族性/遗传性骨-甲发育不良=骨-甲发育不良=遗传性骨-甲发育异常=肘-髌综合征。
主要临床特征为 “ 四联征” ：指甲发育不良、髌骨发育不良或缺如，髂骨角和桡骨小头脱位。其中30%-60%有肾病，约15%可发展为肾功能衰竭，严重的肾损害是本病致死的重要原因。
临床及影像表现：
1．指甲萎缩、角化不全、纵行裂纹，表面凹凸不平，最常见于拇指和食指。指骨一般无畸形。
2．骨骼发育不良：髌骨发育不良，过小或缺如；肱骨远端内外侧发育不对称，肘外翻改变；髂骨角(iliac horns)畸形。
3．肾脏损害，可合并肾脏损害，部分可发展为肾功能衰竭。
4．眼部异常，可能有虹膜、睫状体异常，晶状体、玻璃体浑浊或视力受累。
该病例拇指和食指甲盖发育不良；
指甲发育不良是诊断NPS的特异性征象。包括指甲角化不良，指甲小而扁，中央呈“勺”形凹陷，可见纵裂，尺侧较明显，由拇指向小指依次减轻，趾甲也可有类似改变。
另一个重要征象是末节指间关节背侧皮肤皱褶缺失，此种表现比指甲病变的出现率高，甚至在指甲正常的情况下亦可存在，食指受累多见，常伴有末节指间关节弯曲受限。其他少见的皮肤改变有指间蹼及肘前窝处软组织蹼。
髂骨异常见于70％～80％的患者，查体可及双侧对称的臀部包块，质硬，无压痛，可能影响坐卧，但不影响行走。
影像表现为两侧髂嵴呈外张状，髂前上嵴突出。髂骨翼背侧中央形成的水平向骨性突起，称髂骨角，为本病的特殊影像学征象。髂骨角突向后外侧，宽基底与髂骨相连，具有骨皮质及骨松质。内下方不规则，代表附着处。
髌骨改变见于约93％的患者，表现为膝关节弯曲畸形，伸直受限；髌骨缺失、发育不全，骨化中心出现延迟；复发性髌骨脱位，屈膝时髌骨向外滑脱。双侧可不对称。
肘关节最常见者为桡骨小头脱位，有时桡骨小头、肱骨小头及外髁发育不规则。提携角增大形成肘外翻。
TIPs：
NPS具有典型的“四联征”时容易诊断。本病具有的其他临床表现也不可忽视，如白内障、青光眼、肾病等。早期诊断及合理治疗是保护肾功能及预防早期关节炎的关键。
NPS应与小髌骨综合征鉴别，两者均可有髌骨发育不良、髋内翻、外翻足、小转子发育不良等。但后者没有指甲改变、髂骨角、肘异常及肾脏病变；而两侧坐骨、耻骨下支却骨化不良。