临床病史
患者：女性，16岁
主诉：发现右侧乳腺肿物8月余
现病史：患者于8月前无意间发现右侧乳腺内下象限肿物，当时约枣样大小，不伴疼痛，无乳头溢血、溢液，无局部皮肤红肿、溃烂等皮肤改变，近3月来肿物明显增大，约鸡蛋大小，为行诊治就诊我院。患者发病以来，睡眠差，精神科，食欲可，二便正常，体重无明显减轻。
既往史：否认肝炎、结核等传染病史。否认高血压、心脏病及糖尿病病史。否认药物、食物过敏史。否认手术、外伤史。预防接种史不详。
实验室检查：CA153、CA125、CEA均正常范围。血常规及生化检查结果均正常。
家族史：无乳腺癌、无卵巢癌、无其他肿瘤 家族史。
查体：双侧乳腺欠对称，未见乳头溢液、未见乳头凹陷及皱裂；右侧乳腺内下象限肿物，大小约6cm，质韧，边界清，活动尚可，无橘皮样改变，右侧乳腺无发热、红肿表现。左侧乳腺未触及明确肿物。双侧腋窝未触及明确肿大淋巴结。
影像检查乳腺超声图像
图A: 右侧乳腺肿物超声表现
胸部平扫CT检查
图B: 右侧乳腺肿物，胸部平扫CT病变典型层面
乳腺MR检查
图C: 右侧乳腺肿物，T2WI-IDEAL water像病变典型层面
图D: 右侧乳腺肿物DWI典型层面及对应层面ADC图（病灶ADC值约为1.65~1.88×10-3mm2/s，b=1000s/mm-2）
图E: 右侧乳腺肿物Vibrant 蒙片病变典型层面
图F：右侧乳腺肿物Vibrant多期增强第1、3、5、7期病变典型层面
图G：右侧乳腺肿物Vibrant增强矢状位延迟期病变典型层面
图H：右侧乳腺肿物时间信号强度曲线（TIC）
问题与答案
【问题】
问题1：以下对于右侧乳腺肿物影像学特征的描述正确的是（多选）
A．超声上呈低回声，边界尚清，内部回声均匀，可见少量血流信号
B．T2WI Ideal water图像呈中高信号，内见裂隙样高信号，边缘可见浅分叶
C．DWI呈均匀信号增高，Vibrant蒙片呈稍低信号
D．增强扫描病变均匀明显强化，延迟期内可见裂隙样低强化区
E．TIC呈“速升流入型”
答案：ABCDE
解析：由以上给出的图像我们能够看出病变的影像学特点如下：（1）乳腺超声：右侧乳腺病变呈低回声，边界尚清，内部回声均匀，可见少量血流信号。（2）乳腺MR：右侧乳腺巨大肿物，形态尚规则，边缘呈浅分叶状，T2WI Ideal water相呈中高信号，内见裂隙样高信号；DWI病变呈均匀信号增高，ADC值约为1.65~1.88×10-3mm2/s（b=1000s/mm-2）；Vibrant蒙片呈稍低信号；增强扫描病变均匀明显强化，延迟期内可见裂隙样低强化区；TIC曲线呈“速升流入型”。
问题2：综合以上影像学表现特点，右侧乳腺肿物考虑是（单选）
A．淋巴瘤
B．纤维腺瘤
C．PASH
D．叶状肿瘤
E．乳腺浸润性癌
答案：B
【手术和病理结果】
手术所见：双侧乳腺欠对称，右侧乳腺较对侧增大，双侧乳腺未见明确乳头溢液、未见乳头凹陷及皱裂。右侧乳腺内下象限触及巨大肿物，大小约6cm，质韧，边界清，活动尚可，无橘皮样改变，右侧腋下未及淋巴结。作右胸部乳晕下弧形切口，切开皮肤、皮下，直达肿物，切除内下象限约6×5×5cm肿物，并送内、外、上、下切缘。
病理所见：
（右侧乳腺肿物）肿物一枚，大小约6.5×5.5×3.5cm，多切面切开，肿物切面灰白质韧，分叶状。
病理诊断：
（右侧乳腺肿物）乳腺幼年性纤维腺瘤，最大径6.5cm，局灶间质生长活跃。（上切缘）（内切缘）（外切缘）（下切缘）均未见肿瘤。
【分析】
总结一下该病例的特点，青少年女性（16岁），无乳腺癌等恶性肿瘤家族史，右侧乳腺巨大肿物，肿物有一个短期内快速生长的病史（三个月从枣样大小到鸡蛋大小），查体呈相对良性肿物的表现（质韧，边界清，活动尚可，无橘皮样改变），超声上肿瘤整体呈实性表现，虽然探头视野有限，但探头所及边界还是比较清楚的，内部信号均匀，没有明确的液化坏死区，没有看到明确的钙化，CDFI上内见少量血流信号；CT因为做的是平扫，信息较少，主要能看到内部密度相对均匀，没有明显的粗大钙化；MR上T2WI脂肪抑制序列病变信号较高，边界清晰，内部信号均匀，可以看到少许裂隙样更高信号区，边缘有些浅分叶，有一定特征，DWI信号均匀增高，但是ADC值没有明显的恶性降低，也没有明显增高（＞2.0×10-3mm2/s，可排除粘液腺癌的可能），呈中等程度增高的表现，增强扫描早期就有较明显且均匀的强化，到延迟期强化更加均匀，并且T2WI上裂隙样高信号区增强扫描延迟期呈裂隙样低强化。根据该病例的临床及影像学特征，病变整体上呈良性的表现，E选项乳腺浸润性癌排除；对于A选项淋巴瘤，一方面该患者临床没有提示身体其他别处有肿大淋巴结的表现，同时影像学上淋巴瘤在乳腺上如果长得这么大，一般会有不同程度的坏死，同时往往DWI信号增高明显，ADC值明显减低，多低于0.7×10-3mm2/s，这两点上明显不符合，也可以排除；C选项PASH多见于中年女性，生长非常缓慢，偶见于青少年女性，因为本身病理上表现为小叶间或小叶内的结节状或弥漫状胶原纤维增生，其间穿插复杂、不规则、相互吻合的裂隙状假血管腔，大部分裂隙内衬类似血管内皮梭形细胞，文献报道部分可表现为边界欠清晰肿物，T2WI内部见多发较特征性的裂隙样高信号影，本例患者T2WI上也有少量裂隙样高信号影，增强扫描不强化，但是肿物整体上边界较清晰，内部信号很均匀，加上发病年龄不符合，PASH诊断需要作为备选，不作为首选诊断；D选项叶状肿瘤，一般也是多见于中年女性，肿瘤可以表现为短期快速生长，但是如果表现为短期快速生长，多为交界性或恶性叶状肿瘤，此类叶状肿瘤的边界多不清楚，内部回声、密度和信号多不均匀，可出现大量坏死、出血，与本例不太相符，可以排除。综合该患者的临床及影像学特点，青少年女性，虽然肿物短期内增大明显，但是肿物从超声、CT和MR上均表现出良性肿瘤的特点，可以符合乳腺纤维腺瘤的诊断，但是乳腺纤维腺瘤发病年龄一般多在25岁左右，而且一般直径多小于3cm，此例患者发病年龄更小，肿物更大，要想到少见的幼年性纤维腺瘤的可能。
解析
乳腺幼年性纤维腺瘤
（Juvenile fibroadenoma of the breast，JF）
纤维腺瘤是30岁以下女性最常见的乳腺肿瘤性病变，表现为无痛、生长缓慢、边界清晰且触之可动的实性结节或肿块。若发生于儿童和青春期女性的纤维腺瘤，则被定义为“幼年性纤维腺瘤”。幼年性纤维腺瘤发病率较低，占所有纤维腺瘤的7~8%，有学者指出其发病机制可能与雌激素、孕酮过度刺激或受体敏感性增加、青春期雌激素拮抗激素水平的降低等因素有关，其临床病理、影像学特征与常规的纤维腺瘤有一定差异。
【临床及病理特征】
本病好发生于11~18岁的青春期女性，多见于月经前后1~3年。临床上与其他纤维腺瘤一样，多表现为无痛性、边界清晰、质韧/质硬肿块，但幼年性纤维腺瘤往往瘤体较大、生长迅速，可导致乳腺腺体变形，严重者出现压力性坏死，表面皮肤出现静脉淤血，甚至溃疡形成。文献报道平均直径为11.2±9.1cm。此外，若纤维腺瘤直径＞5cm、重量＞500g或者占据超过4/5个乳腺大小时，称为“巨大纤维腺瘤”。当巨大纤维腺瘤，发生于11~18岁患者时称之为“幼年性巨大纤维腺瘤”。JF多以单侧单发多见，文献报道约10~25%的幼年性纤维腺瘤患者表现为双侧或多发。
病理上JF多发生于单侧乳腺，边界清楚，可有假包膜。组织病理学特征主要表现为间质细胞丰富和腺上皮增生，管周型多于管内型或混合型。腺体与间质通常分布均匀，细胞外基质通常由胶原组成，坏死及钙化均不易见；导管或小叶常发生旺炽性普通型增生，可呈网格状、乳头状、微乳头状，甚至实性结构，细胞核重叠、流水样排列，染色质凝缩；间质细胞呈双极梭形细胞，伴或不伴有轻度异型性，核分裂象罕见。极少数病例可以出现间质过生长，提示伴有叶状肿瘤结构形成。
【影像学表现】
X线不作为常规检查手段，典型表现为圆形、卵圆形或分叶状高密度肿物，边界清晰，当瘤体较小时，边缘可见“晕征”，部分因青少年女性腺体致密呈遮蔽状或边界不清，内部多无钙化。
超声被认为是青少年乳腺检查最为有效的辅助诊断方法，可以避免对发育中的乳腺造成不必要的辐射，对JF的检测也非常敏感。典型表现为边界清晰的圆形、椭圆形或浅分叶状的低回声肿块，内部回声多均匀，部分内部可以看到细长的充满液体的裂缝，后方可伴回声增强，彩色多普勒超声内部很少有血流信号或仅表现为中央血管的血流信号。
MRI
平扫JF在T1WI像呈等或低信号，T2WI脂肪抑制呈中高信号，部分肿物内部可见极高信号裂隙样改变，本例患者就有此征象；瘤体边缘的包膜下区T2WI上可见多发弯曲增粗供血动脉及引流静脉；DWI呈高信号，ADC值通常呈轻中度升高。增强扫描多呈流入型曲线，部分病例内部可见边界清楚且无强化的低信号分隔。有学者指出其大体病理表现为一些裂隙样改变，镜下表现为胶原纤维，胶原纤维由于缺乏血供及氢质子，增强无强化，所以表现为低信号分隔。
鉴别诊断：本病例主要需与以下病变鉴别：
（1）叶状肿瘤：多见于40岁左右中年女性，肿瘤多较大，呈分叶状，可以表现为短期快速生长，但是如果表现为短期快速生长，则乳腺X线摄影表现为内部密度不均匀，边界不清；超声上内部回声不均匀，可见多发坏死区，CDFI常见到丰富血流信号；MRI上平扫序列内部信号不均匀，DWI明显不均匀信号增高，ADC值部分区域可见减低，增强扫描多呈不均匀明显强化，TIC呈“II或III”型曲线。
（2）乳腺淋巴瘤：多见于中老年女性，青春期女性少见，查体肿物多边界不清，乳腺x线摄影表现为边界清晰或欠清晰高密度肿物，超声多表现为边界清楚的类圆形肿块，高低混合回声或以低回声为主，无后方回声衰减，血流信号丰富，MRI上T2WI脂肪抑制呈均匀/不均匀高信号，DWI明显高信号，ADC值明显减低，多低于0.7×10-3mm2/s，增强后明显强化，强化均匀/略不均匀，曲线呈速升平台型或速升流出型，多合并腋窝及其他部位肿大淋巴结。
（3）假血管瘤样间质增生（PASH）。PASH多见于中年女性，偶见于青少年女性，临床多症状隐匿，生长非常缓慢，病理上表现为小叶间或小叶内的结节状或弥漫状胶原纤维增生，其间穿插复杂、不规则、相互吻合的裂隙状假血管腔，大部分裂隙内衬类似血管内皮梭形细胞，乳腺X线摄影表现为圆形或卵圆形等密度肿块，边界清晰或模糊不清，超声内部通常回声混杂，主要呈低回声伴斑片样不均质内部回声，MRI上T2WI脂肪抑制序列呈边界清晰高低混杂信号肿块，增强扫描呈卵石样节段性强化或卵圆形、不规则肿块，内部强化不均匀。
总结来说，对于青春期女性，无发热、红肿热痛等感染前驱症状前提下，乳腺内出现快速生长、巨大的圆形/卵圆形肿物，边界比较清楚，腋窝没有明确的肿大淋巴结，超声上内部回声均匀、MRI上类似于典型纤维腺瘤表现时，则诊断不太困难，首先就应该想到幼年性纤维腺瘤的可能，当肿物因快速生长出现坏死、出血等不典型表现时，需要与叶状肿瘤进行鉴别，但鉴别诊断仍有一定困难，最终确诊多依赖于组织病理学。
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