结节性硬化诊断要点
结节性硬化（tuberous sclerosis，TS）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。多见于青年男性，表现为不同器官的错构瘤或结节。
- 病理特征主要为错构瘤结节，病灶可以发生在人体的任何器官，4%-53%患有视网膜畸胎瘤，30%-100%有皮脂腺瘤和面部的血管纤维瘤，40%-100%有肾脏和肾上腺的血管平滑肌脂肪瘤，5%-30%有心脏横纹肌瘤。脑部是最常受累的部位，主要发生于大脑，小脑、延髓少见。
- 部位好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。10~15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。
- 临床典型三联征为：癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤，即 “Vogt三联征” 。
01
结节性硬化临床表现
临床典型三联征为：癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤，即 “Vogt三联征” 。
13%患者可表现甲床下纤维瘤，可为本病惟一皮损。
脱失斑、咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等。
02
结节性硬化影像学表现
- CT：
室管膜下结节最常见且典型，CT平扫可见室管膜下、脑室边缘有多个小结节状阴影，明显突入脑室，结节大小不等，多小于5mm，部分结节可显示高密度钙化，50%以上病例为双侧多发性。
- MRI：对非钙化病灶的显示较CT敏感。
① 室管膜下结节：T1像上结节的钙化部分呈低信号，非钙化部分呈中等信号；T2图像上，除钙化部分外，都呈略高信号；行 GD-DTPA增强后，结节可强化，但因不同的钙化而出现不同形式强化，如环形、圆形、斑状等；
② 室管膜下巨细胞星形细胞瘤：一般体积较大，T1像上呈等信号，T2像上呈较高信号，明显强化
可合并不同器官的错构瘤或结节，肾脏多发血管平滑肌脂肪瘤，肺淋巴管肌瘤病。
03
实例
女性，33岁，右侧腰腹部疼痛5小时入院，伴血尿，可见血凝块；结节性硬化病史30余年，自幼癫痫反复发作，双侧面部多发血管纤维瘤。
室管膜下结节
- 胸部CT平扫：
肺淋巴管肌瘤病（LAM）
- CTU：
双肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）
04
结节性硬化鉴别诊断
- TORCH感染：是弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒以及其它微生物等引起的一组宫内感染，与本病临床及影像表现有一定相似之处，但TORCH感染的钙化灶部位不确定，脑室旁钙化可呈弯条状、散点状或虚线状，缺乏结节性硬化的结节病灶位于室管膜下并向脑室内突入的特点，另外，由于TORCH感染发生于妊娠期，常合并脑萎缩及巨脑回等发育畸形。
- 结节状灰质异位：也可表现为侧脑室室管膜下多发结节，且压迫脑室使侧脑室边缘呈波浪状，但灰质异位的结节无钙化，其信号在任何序列图像上均与灰质一致，且缺乏皮层/皮层下病灶。
- 局灶性皮质发育不良：当结节性硬化室管膜下结节不明显，仅表现为单纯的皮层/皮层下病灶时，需与局灶性皮质发育不良鉴别。事实上，两者组织病理表现及影像表现非常类似，鉴别诊断需依靠影像学甄别病灶是否为多发性以及有无室管膜下结节。
- 甲状旁腺机能减退：该病表现为分布于双侧基底节、丘脑、小脑齿状核、脑皮髓质交界区的多发对称性钙化，临床有血清钙降低血磷升高及异位钙化的特点，可与结节性硬化鉴别。
结节性硬化影像诊断关键点
❶ 皮质和皮质下结节：T2高信号和T1低信号的皮质和皮质下结节，伴或不伴钙化和囊性变。❷ 白质移行线：结节、囊肿和胶质增生，从脑室延伸至大脑皮质，T1等信号或低信号，T2高信号。
❸ 室管膜下结节：沿侧脑室室管膜表面的T1等至高信号和T2等高信号结节，有或无密集钙化。
❹ LAM：弥漫、薄壁、边界清晰的双肺囊肿，大小不等，内部结构缺失。
❺ 肾AML：肾脏不均质团块，内含脂肪及实性成分，增强扫描脂肪密度无强化。
❻ 肾囊肿：单纯薄壁囊肿。
❼ RCC：不均质实性肾肿块，无肉眼可见脂肪，T2信号强度及强化特征可变。
