病史及相关检查：患者男，18岁，活动后呼吸困难3周余，休息后缓解，伴咳嗽，以干咳为主，偶有咳痰，黄色粘痰量少，难咳出，伴左胸背部胀痛。T 37.7℃ P 98次/分 R 20次/分 BP 131/80mmhg。AFP 19689ng/ml（0.89-8.78 ng/ml） ；CA125 216.1U/ml（0-35 U/ml），其余未见明显异常。
肺窗
纵膈增强
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影像描述：胸骨后心脏大血管前区见团块状软组织密度阴影，边缘圆钝清晰，上至胸骨上缘水平，下至左膈面，最大切面大小约9.7×17.1cm，CT值约20-50Hu，纵膈受压后移，增强扫描见病灶内有分隔，分隔及病灶边缘强化，其余组织强化不明显；左肺组织受压，左膈面上抬；余双肺野清晰，肺纹理规整，未见异常组织密度影及占位性病变。气管支气管通畅，未见狭窄或阻塞征，肺门影不大。气管旁、隆突前下、血管前及腔静脉后未见肿大淋巴结。左侧胸膜可见增厚，并见少许积液；右侧胸腔未见积液。
诊断意见：考虑胸腺瘤可能性大，未除外畸胎瘤。
穿刺病理：（前纵隔）穿刺物，镜下显恶性肿瘤，伴坏死。肿瘤细胞高度异型，核分裂易见；瘤组织形态结构多样。形态结合免疫组化，较符合内胚窦瘤或卵黄囊瘤。*CK( ),AFP及Vim(灶性 ),CEA、PLAP、CD30及S-100均(-),Ki-67(约50% )。补充免疫组化结果：SALL-4( ),CD117( )，OCT-4及D2-40(-)。
讨论：内胚窦瘤(endodermal sinus tumor，EST)又称卵黄囊瘤(yolk sac tumor，YST)，是一种由胚外结构卵黄囊发生的高度恶性生殖细胞肿瘤，80％～90％发生于生殖腺内，10％～20％发生于生殖腺外。发生于纵隔者更少见，仅占纵隔肿瘤的1％。原发性纵隔内胚窦瘤的发生是由于生殖细胞从卵黄囊向生殖嵴移行过程中被阻隔在纵隔内或异常移居的结果。
内胚窦瘤发病年龄多在2～35岁，平均18岁，成人内胚窦瘤主要发生于性腺器官，尤其是女性的卵巢；而在儿童则好发于性腺外组织。纵隔内胚窦瘤缺乏特异性症状，临床表现主要与肿瘤侵犯及压迫周围器官有关，包括胸闷、胸痛、咳嗽、气促、呼吸困难、咯血、发热及消瘦等症状，其它性质的纵隔肿瘤也可出现类似的临床表现，可发生上腔静脉综合征及淋巴结转移。由于肿瘤细胞合成AFP。故血清中AFP含量作常高。
纵隔内胚窦瘤的CT表现缺乏特征性，表现为纵隔内的肿块影，呈分叶状，密度中等，瘤内常有出血、坏死及囊变而形成的低密度区，很少出现钙化，边界多较清晰，常侵犯周围组织。往往因肿瘤巨大而占据前上或前中纵隔。CT增强扫描表现为不均匀中度一高度强化，以周边部强化明显，此CT增强表现对内胚窦瘤的诊断具有一定的指导意义。
鉴别诊断：
1、纵隔淋巴瘤：肿大淋巴结以前纵膈和支气管旁组常见，呈结节融合状，可呈大病灶小坏死改变，钙化少见，肿瘤强化不明显；
2、侵袭性胸腺瘤：典型的临床表现是重症肌无力，瘤内密度不均匀，常伴囊变及坏死，增强扫描肿瘤呈较均匀强化，囊变坏死区不强化；呈浸润性生长，边缘不规则，侵及胸膜可见胸膜结节及胸腔积液。
3、纵隔畸胎瘤：位于前纵隔中部，多有完整的包膜，轮廓光滑整齐，边界清楚，其内常见骨骼、牙齿及脂肪等是其特征性表现。
4、胸骨后甲状腺肿：大多位于气管前或侧方， CT平扫多为稍高密度，常见囊变、出血、钙化，增强扫描时肿块实质部分呈持续性明显强化，CT重建可看到与颈部甲状腺直接或间接相连。