MiT家族易位性肾细胞癌影像学表现

19 9月

MiTF 家族编码4 个不同基因分别是MiTF、TFEB、TFE3及TFEC。有研究表明TFE3 和TFEB 是癌基因,染色体易位导致TFE3 或TFEB 融合基因形成,从而引起MiT 家族易位性肾细胞癌( renal cell carcinoma,RCC) 的发生。

MiT家族易位性RCC是一种罕见的肾癌亚型,在2016版WHO泌尿生殖系统肿瘤分类中被提出,其包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC( Xp11.2 RCC) 和t( 6; 11) ( p21; q12) /TFEB 基因融合相关性RCC[t( 6; 11) RCC]。

临床及病理特征

MiT 家族易位性RCC包括Xp11.2 RCC及t( 6; 11) RCC。

Xp11.2 RCC好发于儿童及年轻人( ≤45 岁) ,分别约占儿童期RCC 的20%-75%和成人RCC 的1% ~ 4%。

Xp11.2 RCC发生于女性者更多见,这可能与女性的X 染色体量更多有关; 而t( 6; 11) RCC 占所有RCC 的0.02%,无明显性别差异。

临床症状相对于其他RCC 来说无特异性,但血尿出现概率较其他RCC略高; 部分病例发生在因其他原因接受化疗后。

手术切除仍是当前首选的治疗方式。在预后方面,Xp11.2 RCC属于高侵袭性肿瘤,患者总生存率与透明细胞RCC 相似,儿童期Xp11.2 RCC的病程相对缓慢,经治疗后预后较好; 成年人Xp11.2 RCC的侵袭性病例比例更高,具有进展快及预后差的特点; 而t( 6; 11) RCC 则被认为其生物学行为可能为惰性,因此总体预后优于Xp11.2 RCC。

MiT 家族易位性RCC 的共同组织学特征是肿瘤细胞呈乳头状、巢状及腺泡状排列,肿瘤细胞胞质呈完全透明或嗜酸性染色,但不同融合基因亚型之间的形态学又有所不同。

在免疫组织化学上,肿瘤细胞核TEF3 呈强阳性表达是Xp11.2 RCC的特征性标志。Xp11.2 RCC一般不表达CD117、CK7 和CAIX,这与其他RCC 不同。

影像表现

  • 肿瘤的主体病灶位于肾髓质内;以实性或囊实性为主,囊性成分的形成可能与坏死、出血等有关。
  • Xp11.2 RCC的实性成分在平扫上多呈稍高密度,这可能与病灶内出血、蛋白含量丰富及细胞密度高有关;
  • 钙化的存在可能对Xp11.2 的诊断有提示作用,其形成可能与镜下砂砾体的存在有关;
  • T2WI 上不均匀低信号是Xp11.2 RCC较有特征的影像学特点,而乳头状结构、囊变坏死、钙化、出血及含铁血黄素沉积是此征象出现的原因;
  • T1WI 上病灶多呈高信号,这是由于病灶内出血、蛋白含量丰富及细胞密度高所致;
  • 假包膜是Xp11.2 RCC另一较有特征的影像学征象,是指T2WI 上病灶周边环形低信号,大部分病灶假包膜不完整;
  • 在DWI上呈高信号,ADC 图为低信号,这与其病理上肿瘤组织呈乳头状及巢状排列,细胞间隙小,造成水分子扩散受限有关。
  • 增强扫描上,Xp11.2 RCC被认为是一种相对乏血供的肿瘤,病灶以轻、中度延迟型或渐进性强化为主,强化程度始终低于肾皮质;
  • 相对于其他肾癌,Xp11.2 RCC的淋巴结及远处转移更常见。
  • t( 6; 11) RCC 相对于Xp11.2 RCC更加罕见,国内外对其影像学报道极少;影像学表现与Xp11.2 RCC相似,即病灶主体以囊实性为主,在CT上为稍高密度肿块影,T1WI 上为稍高/高信号,T2WI 上低/稍低信号,亦可见出血、钙化; 增强扫描呈轻、中度延迟型或渐进性强化,但相对于Xp11.2 RCC来说,t ( 6; 11) RCC 的最大径更大,这可能与t( 6; 11) RCC 的恶性程度相对较低而更易形成巨块。

影像PPT - MiT家族易位性肾细胞癌影像学表现-1

影像PPT - MiT家族易位性肾细胞癌影像学表现-2

图1A ~ E 男, 34 岁,右肾Xp11.2 RCC。A. CT 平扫病灶呈囊实性,边缘可见条状钙化灶( 箭) ; B. CT 增强扫描皮质期,病灶实性成分呈轻度强化( 箭) ; C. 排泄期病灶呈延迟型强化( 箭) ; D. MRI 平扫T2WI 上可见假包膜( 箭) ; E. T1WI 上病灶呈稍高信号( 箭)

图2A ~ D 女,6岁,右肾Xp11.2 RCC。A. CT 平扫病灶呈稍高密度,边缘见钙化灶( 箭) ; B. MRI 平扫T2WI 上病灶呈稍低信号,并可见假包膜( 箭) ; C. MRI 增强扫描皮质期病灶呈轻度强化( 箭) ; D. 实质期病灶呈轻度渐进性强化( 箭)

图3A ~ G 男,38 岁,左肾Xp11.2 RCC。A ~ D. CT 平扫病灶呈囊实性结构,实性部分呈稍高密度( 箭) ; CT 增强扫描皮质期病灶呈轻度强化( 箭) ; 实质期病灶呈渐进性强化( 箭) ; 排泄期病灶呈中度渐进性强化( 箭) ;E、F. MRI 平扫T2WI 上病灶呈稍低及稍低信号( 箭) ; T1WI 上病灶呈出血高信号( 箭) ; G. 免疫组织化学肿瘤细胞核TFE3 强阳性表达

鉴别诊断

( 1) 透明细胞型RCC: 为肾癌亚型中最常见的类型,为富血供肿瘤,增强扫描呈“快进快退”方式( 即皮质期病灶明显强化,强化程度与周围肾皮质一致,实质期病灶强化程度明显下降) ;

( 2) 乳头状RCC: 为乏血供肿瘤,增强扫描病灶呈轻度强化Ⅰ型密度/信号均匀,Ⅱ型常见囊变、坏死,但淋巴结及远处转移少见;

( 3) 嫌色细胞型肾癌: 为乏血供肿瘤,病灶内较少出现囊变、坏死及出血,增强扫描呈轻、中度强化,部分病灶可见典型的星芒状或轮辐状瘢痕;

( 4) 乏脂型血管平滑肌脂肪瘤: 坏死、囊变及出血少见,无假包膜,增强扫描呈明显延迟型强化。

小结

  • MiT 家族易位性RCC 是一种高度侵袭性肿瘤,好发于儿童及年轻人,Xp11.2 RCC倾向女性多见,t ( 6;11) RCC 无明显性别倾向。
  • 多以腰部疼痛及不适、无痛性肉眼血尿及腹部肿块就诊。
  • 影像学上病灶主体多为肾髓质内,以实性及囊实性结构为主,出血、囊变、坏死、钙化及假包膜常见;
  • CT 平扫上实性成分表现为稍高密度;
  • MRI T2WI上呈低及稍低信号,T1WI上呈稍高信号,DWI 上呈高信号;
  • 增强扫描以轻、中度延迟型或渐进型强化为主;
  • 确诊仍需依赖病理检查。

↓ 内容来源:

影像PPT - MiT家族易位性肾细胞癌影像学表现-3

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