Huntington病、Wilson病影像诊断要点

3 8月

Huntington病

(亨廷顿舞蹈症)
概述

  • 常染色体显性遗传的神经变性病:基底节γ-氨基丁酸能神经元缺失

影像

  • 弥漫性脑萎缩
  • 尾状核萎缩→额角扩大
  • 双侧尾状核间距/颅骨内板之间间距(CC/IT)比率增加
  • 尾状核萎缩和双侧尾状核间距增加
  • 双侧尾状核内侧面之间的尾状核间距增加
  • 检查Huntington病(HD) 最特异性和敏感性的检查方法
  • 在少年型HD患者,尾状核和壳核可见T2高信号
  • 在任何可发觉的脑萎缩之前,就可出现基底节FDG摄取减少
  • ±额叶代谢减低

主要的鉴别诊断

  • Leigh病
  • Wilson病
  • 泛酸激酶相关的神经变性病(以前称为Hallervorden-Spatz病)
  • 一氧化碳中毒

病理

  • 完全外显的常染色体显性遗传病
  • HD的致病基因位于4p 16.3编码CAG三核甙酸重复序列

诊断纲要

  • 需要排除可逆性痴呆、运动障碍
  • 尾状核萎缩是HD的主要影像学特点
  • 双尾状核间距延长:是尾状核萎缩的敏感指标
  • 随病程进展,苍白球和壳核体积也逐渐缩小
  • 在儿童中,PD/T2WI成像发现尾状核/壳核高信号,应考虑HD

影像PPT - Huntington病、Wilson病影像诊断要点-1

(左) 轴位绘图显示由于双侧尾状核头部萎缩导致双侧额角边缘向外凸出(箭)。
(右) 一位少年型Huntington病患者,轴位MRI T2WI图像显示双侧尾状核明显体积缩小、显著萎缩和T2高信号(直箭)。侧脑室额角扩大,壳核萎缩和呈高信号(弯箭)。

影像PPT - Huntington病、Wilson病影像诊断要点-2

(左)尸检标本冠状位切面显示侧脑室(空箭)和环池(弯箭)扩大。双侧尾状核(黑直箭)回变薄和萎缩。

(右)与尸检标本同一层面的死者生前的冠状位NECT显示侧脑室外侧缘变直, 双侧尾状核间距增大(箭)。

影像PPT - Huntington病、Wilson病影像诊断要点-3

(左) 轴位CECT显示Huntington病的典型表现,尾状核萎缩、双侧尾状核间距增加。

(右) 一位Huntington病患者,轴位NECT显示广泛萎缩。由于尾状核显著萎缩,导致侧脑室额角不成比例增大、变平,正常弧度消失。

 

Wilson病

概述

  • Wilson病(WD) 、肝豆状核变性
  • 以铜代谢异常为特征的常染色体隐性遗传病
  • 铜异常沉积在多种组织中,特别是在肝脏和脑(基底节)

影像

  • 通常在症状出现前的病人,MR正常
  • 铜螯合治疗改善临床症状的同时,也有影像学信号强度的改善
  • 壳核(壳核的周边呈高信号)、尾状核、丘脑和苍白球对称性T2高信号或混杂信号
  • 在中脑水平轴位切面上呈特征性的“熊猫脸”征

主要的鉴别诊断

  • Leigh病
  • Creutzfeldt-Jakob病
  • 日本脑炎
  • 有机酸尿症
  • 缺氧缺血性脑病

临床要点

  • 角膜边缘可见K-F环
  • 神经系统表现:不对称性震颤、共济失调、运动障碍、发音困难、张力障碍(主要为面部)、动作失调

诊断纲要

  • MR改善与临床症状改善相关

影像PPT - Huntington病、Wilson病影像诊断要点-4

(左) 中脑水平的轴位T2WI MR显示“熊猫脸”征,在中脑被盖部高信号的背景下,红核(弯箭)信号正常,这是Wilson病的特征性表现。

(右) 轴位T2WI MR显示壳核、苍白球、内囊后肢(空箭)和丘脑(箭)呈双侧对称性的高信号。这些结构的双侧对称性受累是Wilson病的特点。

影像PPT - Huntington病、Wilson病影像诊断要点-5

(左) 轴位T2WI MR显示不对称性的双侧额顶叶区皮层和皮层下高信号改变。Wilson病累及皮层和皮层下白质通常是不对称性的。

(右) 裂隙灯检查显示角膜的K-F环,这是Wilson病的一个重要体征,在神经系统受累的患者中几乎都存在K-F环。

影像PPT - Huntington病、Wilson病影像诊断要点-6

(左) 一位13岁男孩,轴位T2WI显示双侧壳核、尾状核头部和丘脑对称性长T2信号。

(右) 同一位患者,轴位T2WI显示典型区域的T2高信号而无占位效应,主要累及中脑背侧。
↓ 内容节选自图书:

《脑部影像诊断学》 主译:吴文平 等

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