病例一
男，43 岁，主因 「 间断咳嗽 2 个月，加重伴呼吸困难 1 个月 」 入我科。
病例二
男，54 岁，主因 「 间断活动后气短伴咳嗽、咳痰 3 月，加重 1 周。
病例三
男，54 岁，患者 3 月前出现活动后气短，休息可缓解，伴间断咳嗽、咳痰（黄痰），未系统诊治。1 周前，患者自觉上述症状加重，表现 为频繁发作，自行口服 「 头孢、化痰药 」，自觉咳痰好转，但仍 有活动后气短。
病例 1：送检肺组织肺泡腔内可见伊红染的无定形物质，间质轻度增宽，散在淋巴细胞浸润。特殊染色：PAS(+)。病理诊断：组织改变为肺泡蛋白沉着症。
病例 2：右上叶前段支气管：部分肺泡腔内可见纤维素样渗出，肺泡间隔纤维化。D-PAS（+），PAS（+），抗酸（-），符合肺泡蛋白沉积症。
病例 3：送检肺组织肺泡腔内见伊红染的无定形物质，间质轻度增宽，散在淋巴细胞浸润。特殊染色：PAS(+)。病理诊断为肺泡蛋白沉着症。
肺泡蛋白沉积症
肺泡蛋白沉积症（pulmonary alveolar proteinosis，PAP）又叫肺泡磷脂蛋白沉积症，是一种罕见的弥漫性肺部疾病，特征是远端气腔有过碘酸-希夫染色（periodic acid-Schiff，PAS）阳性的无定形脂蛋白样物质蓄积。该脂脂蛋白样物质主要由表面活性物质磷和载脂蛋 白组成，过量的表面活性物质集聚在肺泡腔和气道内，严重影响肺通气和换气功能。
分类
先天性约占 2%，表面活性蛋白（SFTPB 和 SFTPC）变异、参与表面活性物质代谢的蛋白质 [ABCA3)] 变异、NK2 同源框-1（NKX2.1）变异、SLC7A7 基因变异等；特发性约占 90%，自身免疫性 PAP（成人中最常见的 PAP 类型），GM-CSF 受体 α 和 β 基因（CSF2RA 和 CSF2RB）隐性变异引起的遗传性 PAP；继发性约占 5%-10%，多发生于成年期，大量粉尘暴露（二氧化硅、铝、钛及铟锡氧化物）、恶病质（骨髓增生异常综合征、GATA2 缺陷、血液系统恶性肿瘤），或发生于因髓系恶性肿瘤行异基因造血干细胞移植后；未分类，GM-CSF 信号传导降低，没有抗 GM-CSF 抗体或者 GM-CSF 受体 α 或 β 链的基因突变。
危险因素
吸入化学刺激物、矿物质（硅等）、免疫异常如 AIDS、遗传因素、酗酒、吸烟等、各种细菌及真菌感染、血液系统恶性肿瘤如淋巴瘤、白血病等
临床表现
1）患者早期无症状，多在体检或感冒后，经 X 线胸片检查偶然发现，易误诊为肺炎，经抗炎治疗后，肺部阴影无变化。
2）中晚期：常见症状为进行性呼吸困难、咳嗽、咳痰、低热、乏力、胸痛、咳血者少见，偶有部分可咳出小块胶冻样物质。
3）晚期：患者明显消瘦，部分可出现杵状指；预后较差，约 1/3 患者因呼吸衰竭或合并感染而死亡。
CT 表现
「 铺路石征 」：由弥漫性磨玻璃影及内部的网格状小叶间隔增厚形成，这种改变系由于增厚的小叶间隔密度高于实变区沉积于肺泡内的蛋白样物质所致，而与病变相间的肺组织则完全正常，这一表现具有特征性，但无特异性。其形成机理可能是：1）由于病变以肺小叶为单位，小叶间隔限制了病变的蔓延。2）也可能和病变周围相对正常的肺组织存在一定程度的代偿性肺气肿有关。
