【病例】雄激素不敏感综合征1例MR影像

30 6月

女,25岁,原发性闭经。

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影像学表现

女性外生殖器

子宫、宫颈和阴道上部 2/3 缺失

两个睾丸都沿腹股沟管清晰可见

两个卵巢不可见

诊断

雄激素不敏感综合征

雄激素不敏感综合征

雄激素不敏感综合征是一种临床较为罕见的先天性性发育异常疾病, 是男性假两性畸形最常见的原因,发病率在出生男孩中占1/64000~1/20000。

病因

本病是X连锁隐性遗传病,患者染色体核型为46, XY, 内部性腺为一致性的睾丸,但外生殖器存在两性畸形。患者体内睾酮合成正常,主要病因是由于靶细胞雄激素受体缺乏或功能异常,导致遗传性别为男性的个体最终在生殖系统发育方面和性征出现不同程度的女性化。

分型

根据女性化及雄激素不敏感程度的不同将本病分为完全型、部分型和轻微型, 其中以完全型最多见。

完全型患者社会性别往往为女性,均表现为先天性无子宫,无月经来潮。外生殖器为女性型,阴道短而为盲端,具有女性第二性征,乳房发育但乳头小、乳晕较苍白,阴毛、腋毛常常缺如,又称为睾丸女性化综合征。

部分型患者多表现为男性外、内生殖器呈不同程度的女性化, 包括小阴茎、阴囊对裂、尿道下裂等。

轻微型患者通常为男性表现, 或仅有小阴茎畸形, 但在青春期可能出现乳房发育或成年后出现不育症。

部分病例可伴发肿瘤,包括生殖细胞肿瘤、性索间质细胞肿瘤、纤维瘤等,肿瘤通常发生于性腺位于盆腔的患者。

治疗和预后

AIS患者的治疗涉及手术切除性腺、激素替代治疗、心理治疗等多方面,应充分告知患者潜在的恶变风险,加强随访。

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