【病例】马凡综合征1例CT影像

27 6月

病例展示

男,28 岁,主因胸闷三天入院,既往健康,16 岁时曾经出现过自发气胸。

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查体发现患者四肢细长,皮下脂肪少,双手手指细长

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主动脉根部及主动脉窦明显扩张,呈 「 蒜头样 」 改变,胸廓前后径增宽

最终临床诊断为马凡综合征

马凡综合征

马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)多系统结缔组织病变,主要累及骨关节、眼、中枢神经及心血管系统,造成多器官的损害,心血管系统受损 (主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层、肺动脉扩张和二尖瓣脱垂) 是患者致死的主要原因,男女发病率相似,患病率约 2~ 3/10000,常见如篮球和排球运动员。常染色体显性遗传性疾病,是由原纤维蛋白-1 因子 (FBNI) 突变引起。

病理生理

FBNI 编码大量的糖蛋白,是创建多数组织细胞外微纤维的主要成分。FBNI 突变引起微纤维异常导致弹性纤维稀疏、中断、粘液样变及囊性坏死。最终引起动脉瘤和夹层。

临床表现

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诊断标准

基于 1986 年柏林分类系统所描述的主要和次要临床特征的结合,该系统经专家协商一致意见修订,建立了 1996 年根特分类系统。无论是两个主要特征和一个次要特征或一个主要特征和四个次要特征的存在都支持对马凡综合征的诊断。除了所描述的系统性表现外,还考虑了以下家族史和遗传学事实: 父母、子女或兄弟姐妹独立地符合 Marfan 综合征的诊断标准;FBNl 基因的突变; 以及包含 FBN1 的单倍型。

影像学表现

心血管系统:CTA 发现主动脉根部扩张和动脉瘤(60-80%),典型表现:主动脉瓣环和主动脉窦扩张,以及窦管交界处的消失,形如 「 蒜头 」 状。扩张常始于主动脉窦, 进展累及窦管交界,最后是主动脉瓣环。

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主动脉根部扩张形似蒜头

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一例马凡综合征患者 CTA 发现主动脉根部扩张

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一例马凡综合征患者主动脉夹层

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随着瓣环扩张,主动脉瓣尖接合不良可能导致主动脉瓣关闭不全。在 CTA 舒张末期图像上,瓣膜关闭不全表现为三角覆盖缺损。

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一例 MFS 的颈动脉夹层

骨骼系统:脊柱侧弯:62%,常见于年轻患者,无性别差异。MS 患者脊柱侧凸更为严重、 具进展性,常要求外科矫正。MFS 脊柱侧凸患者外科矫正术后并发症 (出血、感染) 比一般群体更为常见。与腰骶部解剖改变、骨密度降低、结缔组织改变导致韧带松弛有关。胸壁畸形(66%):鸡胸: 因肋骨纵向过度生长,胸骨上部和肋软骨前突,两侧扁平;漏斗胸: 胸骨下段和肋软骨的收缩,严重者引起心脏、肺和膈肌压迫和移位。蜘蛛指(趾):X 光片测量有助于确认掌骨长度是否不成比例,掌骨指数: 第二、第三、第四和第五掌骨的总长度 (毫米) 除以掌骨精确中点处的总宽度,大于 8.4 (男) 或 9.4 (女) 的指数可被视为异常。髋臼突出:少见,髋臼和股骨头侵入骨盆腔。其他:四肢细长,皮下脂肪少,双臂平伸指距大于身长,双手下垂没过膝。

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一例 MFS,脊柱侧弯

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一例 MFS,鸡胸

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一例 MFS,严重漏斗胸及腹主动脉夹层

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一例 MFS,DR 显示双侧髋臼突出,髋臼和股骨头侵入骨盆腔

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掌骨指数约为 9.5

中枢神经系统:硬膜扩张:常见,硬膜囊或神经根袖的膨胀或明显增宽,有时伴有骨侵蚀、 硬脊膜突出和蛛网膜囊肿,多发生于腰骶部,病人直立时脑脊液压力最高的部位。常无症状,但有时会引起腰背痛、头痛、尿失禁。

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一例 MFS,腰段硬膜囊明显增宽,双侧神经根袖明显增宽

(4)肺部:很少受累,间质性器质性疾病、散在和肺尖的大泡性肺气肿、支气管扩张、自发性气胸弹性纤维异常,导致细支气管壁的局灶性松弛和抗拉强度降低,由此产生的空气滞留。MS 患者发生自发性气胸 10 倍于一般人群。

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