患者，女，14岁，1年前发现有痛性臀部包块，未予重视，1周前上述症状加重，自觉出现发热而就诊。
骶尾部CT平扫：骶尾部软组织肿块，骶尾骨呈溶骨性骨质破坏，未见明显硬化边，增强后呈明显不均匀强化，以周边为主；
MRI上见骶尾部团块状混杂信号影，累及S5、尾骨全段，T1WI上呈稍低信号，T2WI上呈稍高信号，增强后呈明显不均匀强化。
胸部CT平扫示左肺及左侧胸膜多发结节状密度增高影，边界清。
术后病理诊断：
骶尾骨神经内分泌瘤
半年后患者随诊复查，骶尾部病灶复发，肺内、胸膜病灶显著增多、增大，左侧股骨上段及髋臼亦可见骨质破坏及软组织肿块形成，倾向转移。
神经内分泌肿瘤的常见发病部位为胃肠道、肺、胰腺等，原发于骨组织者少见，发生于骶尾骨者罕见，发病年龄以成年人居多，常见的转移部位有肝脏、淋巴结和肺组织。
目前原发于骶尾骨的神经内分泌肿瘤仅有4例报道，发病年龄40~72岁，发病年龄较大，且多为单发。骶尾骨神经内分泌肿瘤尚未见特征性影像表现的报道，诊断很困难。与相关报道病例类似，发病部位、骨质破坏情况及残存骨质结构，更倾向于脊索瘤的诊断。免疫组化可显示神经内分泌肿瘤的标记物，如NSE、Syn、CK等，至少2种以上染色阳性可以确诊。
鉴别诊断：
①脊索瘤：好发年龄为40~70岁，常累及S3~S5段，典型CT表现为溶骨性、膨胀性骨质破坏，可伴有周围软组织肿块，可见钙化，或因低信号纤维分隔在T2WI上瘤体呈“蜂窝状”外观。有研究表示DWI联合DCE-MRI也有助于明确诊断，在高b值DWI上表现为明显高信号，ADC图上信号减低的区域多提示恶性，脊索瘤为低度恶性肿瘤，微血供不够丰富，TIC曲线多为Ⅲ型，强化缓慢，无明显峰值。
②尤文肉瘤：当发生于脊柱时，骶骨受累多见，20岁以下好发。CT上表现为溶骨性骨质破坏，病变周围可见明显软组织肿块形成，侵犯骶孔或骶管较常见，骨质破坏区及其周围软组织肿块增强后多呈轻度强化。
③神经鞘瘤：原发于骶椎的神经鞘瘤极少见，CT更好的显示骨皮质变薄和骨膨隆，T1WI上表现为等或稍低信号，T2WI上表现为高信号，当出现增强后中央强化则具有一定诊断价值。
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