【病例】消失的颈椎（Vertebral aplasia综合症）1例

今天给大家介绍一个非常罕见的疾病，全球仅报道过一例，各位影像侦探们快来诊断一下吧！

女，20岁，因“颈椎活动度过大”入院

颈椎X线片示：颈4椎体未见显示，椎体曲度变直，周围软组织密度未见明显异常。

颈椎MR示：颈4椎体发育不全，伴有前后脊膜膨出。椎体侧脊膜膨出的上下椎间盘肥厚，通过纤维软骨化的前纵韧带桥接。

这个桥接结构：可能缓冲了患者运动过程中的机械力，限制了患者的症状。
朋友们，大家是否见过类似的病例呢？

申明申明……这个病例来源于Radiopaedia的愚人节病例，该病例并非真实，请注意此声明，因为我们将要开始“谈学术”了。如果真信了我们的讨论，鼎湖影像将不对此负责

椎体发育不全（Vertebral aplasia），结合患者的临床症状，符合Von Schlapp 综合症(VSS)的诊断。这是一种极其罕见的先天异常，无明显的遗传因素，表现方式与平山病类似。在报道的少数病例中，已确定是一种孤立性的发育异常，与其他发育异常无关。

Vertebral aplasia, in association with the patient’s clinical symptoms, is consistent with the diagnosis of Von Schlapp Syndrome (VSS). This is an extremely rare congenital anomaly that has no demonstrable inheritance pattern, and presents in a similar fashion to those with Hirayama disease. In the few reported cases of this condition, it has been determined to be an isolated anomaly, not associated with other dysplastic segments or organs.

该病特定的遗传缺陷尚未被确定。目前有假说认为是因细胞信号错误，导致局灶改变近轴中胚层迁移，破坏了脊索和神经管周围的生骨节形成，这抑制了脊柱的正常分节，这种情况往往发生在胎儿发育的第四周。

A specific genetic defect has not been identified. The condition is thought to be a cell signaling error that leads to focal altered paraxial mesoderm migration. This disrupts sclerotome formation around the notochord and neural tube which inhibits resegmentation during  the 4th week of development at the level of the signaling error.

该病在1946年由德裔美国神经学家Adolf Von Schlapp提出.