病例一
简要病史：患者，男，25 岁，因 「 反复腹痛 20 天，再发 10+小时 」 就诊，入院前 20 天患者无明显诱因出现腹痛腹胀，以中下腹为甚，呈持续性疼痛，阵发性加重，伴肛门停止排气排便，伴呕吐胃内容数次， 10+小时前患者再出现下腹胀痛，伴恶心欲吐，肛门排气，未排便，患者患病以来，精神睡眠差，间断进食稀饭，小便正常，大便如上述，体重减轻。
既往史：多年前有 「 痔疮 」 手术史。家属诉 1 月前患者有 「 一氧化碳中毒 」 病史。
查体：体温 36.7℃ 脉搏 98 次/分 呼吸 20 次/分 血压 100/67 mmHg， 腹部外形膨隆，无胃型，无肠型及无蠕动波，腹软，中腹及左下腹压痛明显，无反跳痛，无腹部包块，移动性浊音呈阳性，可闻及高调肠鸣音。
辅助检查：血常规（加 hs-CRP)(全血)：* 白细胞计数:11.18×10^9/L↑; 中性粒细胞计数:8.32×10^9/L↑;* 血红蛋白浓度:98 g/l↓;* 红细胞压积:33.9%↓; 平均红细胞体积:67.5fL↓; 超敏 C 反应蛋白:19.26 mg/L↑; 癌胚抗原 CEA 5.24ng/ml ↑，血脂、凝血功能未见明显异常。
2021-6-28 腹部 CT 平扫:
注：中下腹部小肠散在肠气影及液性密度影，局部节段小肠壁增厚，其以上小肠轻中度扩张并小液平。肠系膜见散在结节影，大者短径约 2.0 cm。
2021-6-29 腹部 CT 增强:
动脉期
门静脉期
延迟期
动脉期/门静脉期/延迟期
动脉期
门静脉期
延迟期
注: 左中腹区局部小肠肠壁明显增厚，相应肠腔狭窄，增强扫描可见均匀明显强化，三期强化程度相差不明显，其近端小肠扩张，内可见液气平面影。肠系膜见散在结节影，大者短径约 2.0 cm，增强后呈均匀轻中度强化影。
病理结果：
1.（部分小肠）小细胞恶性肿瘤，浸润肠壁全层并累及系膜，肿块大小约 5.5 cm×4 cm，肿块内未见血管、神经侵犯。结合免疫组化结果：CK7（-），CK20（-），Ki67（+，约 70%），CD56（+），Syn（部分+），CgA（-），LCA（-），Vimentin（-），CKpan（-），Melan-A（-），HMB45（-），S-100（-），TTF-1（-），NSE（-），CD2（-），CD8（-），CD3（-），CD4（-），CD20（-），CD30（-），CD10（-），Granzyme-B（-），Bcl-6（-），CD79α（-），CD38（-），EBV（-），CD68（-），MPO（-），TdT（-），Desmin（-），MyoD1（-），Caldesmon（-），SMA（-），CD117（-），Dog-1（-），CD34（-），CD99（弥漫+），FLI-1（-）， PNET（原始神经外胚层肿瘤）。
2.（远、近断端）未见病变。
3.（肠系膜淋巴结）2/8 枚，见肿瘤转移。
病例二
患者，女，15 岁，因骨盆疼痛伴阴道出血就诊。
MRI 平扫+增强：
TRA:T1WI
TRA:T2WI
SAG:T2WI
COR:T2WI
TRA:DWI
TRA:ADC
T1WI+C
T1WI+C
T1WI+C
注：盆腔见一较大、边界清晰的软组织信号不均肿块影，以直肠阴道隔为中心，T1 呈高、等信号，T2 呈不均匀高、等及低信号，DWI 示弥散受限，ADC 呈低信号影，病灶通过阴道后壁一个缺损向阴道内延伸，在轴位和矢状位序列上均清晰可见，病灶大小约 9.0 cm×7.6 cm×7.5 cm，增强后序列显示不均匀强化，其中心呈不规则相对低信号影，病灶没有明显延伸到直肠前壁。子宫直肠陷窝少量积液。子宫和双侧卵巢未见确切异常信号影（肿块与阴道瘘口处如红色箭头所指）。
病理结果：直肠阴道隔尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤 (PNET)
小结：以直肠阴道隔为中心的巨大肿瘤的 MRI 特征，通过阴道后壁的巨大缺损向阴道内延伸。进行了经阴道活检、组织病理学检查和免疫化学研究，结果支持尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤 (PNET)。尤文肉瘤或 PNET 被认为是一种罕见的生殖道肿瘤。文献中仅报道了少数病例。
病例三
患者，女，30 岁女性，7 周前因跌倒住院，核磁共振显示肌肉内血肿，因左侧持续疼痛和肿胀再次入院，血红蛋白下降 1 个单位。腰肌血肿再出血？
MRI 平扫：
TRA:T1WI
TRA:T2WI
TRA:T1WI
TRA:T2WI
COR:T1WI
COR:T2WI
TRA:T2WI
注：左侧髂腰肌见团块状不规则混杂信号影，呈等 T1 信号，T2WI 呈稍高、高信号影，中心见条状稍低信号影，病灶边界较清，其周围软组织肿胀。大腿根部和下腹盆部皮下广泛水肿，双侧腹股沟区肿大淋巴结，以左侧为著。左侧髋关节构成骨骨质未见确切异常。
7 周后盆腔增强 CT：
注：左侧髂腰肌区见不规则肿块影，增强呈不均匀强化影，其旁软组织肿胀，周围组织、血管受压移位，邻近骨质未见确切异常。双侧腹股沟区肿大淋巴结，以左侧为著。大腿根部和下腹盆部皮下广泛水肿。
病理结果: 骨外原始神经外胚层肿瘤 (PNET)
小结：外周原始神经外胚层肿瘤 (pPNET) 是几种具有相似组织学的肿瘤之一，由相对一致的原始小圆形蓝色细胞组成。它们往往是巨大的侵袭性腹膜后肿瘤，在人口统计学、影像学和临床上有许多相似之处。这个案例也是关于临床放射学相关性和不被 「 转移注意力 」 分散注意力的重要性。在这种情况下，年轻患者的外伤性质与最初 MRI 推测的血肿范围无关。
总结
原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor PNET）是一组起源于神经外胚层的小圆细胞高度恶性肿瘤，具有区域性的分叶状生长和数量不等 Homer-Wright 菊形团排列的未分化小细胞组成的骨神经外胚层瘤，神经元特异性烯醇酶 ( NSE) 阳性 。可分为中枢型原始神经外胚层肿瘤（cPNET）和外周型原始神经外胚层肿瘤（pPNET）。前者主要指位于脑和脊髓的 PNET，后者指位于中枢神经系统及自主神经系统以外的 PNET，如软组织、骨骼、实质脏器等。临床表现多种多样，病理学特征与其他小圆细胞类肿瘤相似。PNET 具有以下特点：
- 发病率低，在临床工作中相对罕见；
- 恶性程度高，易复发转移，预后相对较差；
- 发病年龄小，在 10-20 岁人群中多见。
- 对放化疗敏感。
综上所述，及时诊断并规范治疗对 PNET 患者极其重要，早发现 、早手术, 配合放疗 、化疗有希望提高 PNET 的疗效， 有助于改善患者预后、提高患者生活质量。
作者 | 桔梗
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