【患者】
性别：女 年龄：1月
【主诉、病史】
喂养不良，腹泻和体重减轻2磅。查体：患者具有严重脱水，急性肾衰竭和代谢性酸中毒，因为面部特征变形，包括突出的眉毛，上唇薄，光滑的人中，最初被遗传学家怀疑Cornelia De Lange综合征。成像显示双侧肾上腺增大和钙化，最后进行骨髓检查和基因测试并确认诊断。
【辅助检查】
腹部平片显示肾上腺区域中的致密钙化（图1）。随后的腹部超声显示双侧扩大和钙化的肾上腺，（图2和3）保持其肾上腺形状。腹部和骨盆的CT平扫及增强扫描显示双侧增大的钙化肾上腺，肝肿大伴脂肪变化，脾肿大和轻度腹水。
诊断思路
Wolman病首先由神经病理学家Moshe Wolman于1956年报道。这是一种罕见的常染色体隐性先天性脂质代谢异常（该酶的基因位于染色体10q23.2-q23.3.2），其特征为溶酶体酸性脂肪酶不足。这种天生的代谢异常导致胆固醇酯和甘油三酯的大量积累，特别是在网状内皮系统，小肠的粘膜和外层以及肾上腺皮质中。网状内皮系统细胞积聚脂质并转化为泡沫细胞（图7-13），这导致肝脾肿大和淋巴结肿大。骨髓可显示泡沫状巨噬细胞（图7-13）。通过生物化学证明缺乏溶酶体酸性脂肪酶活性来进行明确诊断。老年患者的发病被称为胆固醇酯贮积病。
临床症状是非特异性的，可能包括呕吐，脂肪泻，发育不良，体重增加不足，腹胀和神经发育异常。虽然脂质积累很普遍，但由于这些器官内的脂质积聚，可以看到肝脾肿大。有趣的是，它通常是肾上腺单独钙化，保留了肾上腺髓质。
可见双侧肾上腺肿大和钙化，局限于网状带和内束，保留了肾小球，外毛蚴和髓质。这种特点是沃尔曼病的特征。钙化的皮质位置可能是由于肾上腺类固醇合成细胞对低密度脂蛋白的高摄取以及随后的坏死。这可能会阻止肾上腺产生可影响血压，新陈代谢和免疫系统的必需激素。小肠通常用增厚的壁扩张，其特征在于泡沫状组织细胞浸润到小肠甚至结肠的固有层中。
平片可以显示双侧肾上腺钙化以及肝肿大。肾脏超声可以显示扩大的肾上腺中的致密钙化，维持肾上腺形状。CT可显示严重的肾上腺钙化和肾上腺增大。另外，由于脂质积累，可以证明肝脾肿大伴肝脏脂肪变性。通常没有相邻结构的位移或变形。MRI可能显示肝脾肿大和双侧肾上腺增大。双侧肾上腺钙化将在T1和T2加权图像上显示低信号焦点。
肾上腺钙化的鉴别诊断是广泛的。有利于诊断Wolman病的一个显着特征包括均匀的双侧扩大和皮质钙化。引起肾上腺钙化的其他病症导致：a）尺寸减小或正常（肾上腺出血或肉芽肿病），b）肾上腺的形状和大小的变化，c）或邻近的肾移位（肿瘤）。
Wolman病在出生后的第一年几乎总是致命的，吸收不良和腹泻是导致死亡的主要原因。广泛的脂质积累可导致多器官衰竭。治疗的重点是减少特定的并发症。不含脂肪酯的饮食可能有助于脂肪泻。骨髓移植的结果好坏参半。
临床表现
腹部平片显示肾上腺区域中的致密钙化（图1）。随后的腹部超声显示双侧扩大和钙化的肾上腺，（图2和3）保持其肾上腺形状。腹部和骨盆的CT平扫及增强扫描显示双侧增大的钙化肾上腺，肝肿大伴脂肪变化，脾肿大和轻度腹水（图4-6）。
鉴别诊断
包括神经母细胞瘤，神经节细胞瘤，肾上腺出血，肉芽肿病/感染，淋巴瘤和肾上腺癌。
Wolman M, Sterk V, Gatt S et al. Primary familial xanthomatosis with involvement and calcification of adrenals: report of two more cases in siblings of a previously described infant. Pediatrics. 1961; 28:742-757.
Anderson R, Byrum R, Coates P et al. Mutations at the lysosomal acid lipase/cholesteryl esterase (LIPA) deficient in wolman disease to chromosome 10q23.2-q23.3. Genomics.1993; 15: 245–247.
Nchimi A, Rausin L, Khamis J. Ultrasound appearance of bowel wall in wolman’s disease. Pediatric Radiology.2003; 33:284-285.
Reiner Z, Guardamagna O, Nair D et al Lysosomal acid lipase deficiency – an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014; 235: 21-30.
Dutton R. Wolman’s disease ultrasound and CT diagnosis. Pediatric Radiology. 1985;15:144-146.
Low G, Irwin G, MacPhee G et al. Characteristic imaging findings in wolman’s disease. Clin Radiol Extra. 2004; 59:106-108.
Ozmen M, Aygun, N, Kilic I et al Wolman’s disease: Ultrasonographic and computed tomographic findings. Pediatric Radiology. 1992;22: 541-554.
Wolman disease. Appl Radiol.
By Tuan V. Dao, MD; Gerald A. Mandell, MD, FACR, FAAP, FACNM; Scott A. Jorgensen, MD; Mittun Patel, MD; Richard Southard, MD; Steve Taylor, PA; Jeffrey Jacobsen, MD; Alexander J. Towbin, MD; Richard Towbin, MD| March 16, 2017