概述——
骨软骨发育异常是全身系统性发育异常，可累及多系统
包含四百余种病因、表现不同的疾病
多与遗传相关，涉及200+不同的基因突变
其表现复杂，鉴别不易
本课件介绍常见的、具有相应鉴别特征的数种疾病，以期能提高大家对于这些疾病的认识——
- 软骨发育不全
- 假性软骨发育不全
- 多发性骨骺发育不良
- 脊柱骨骺发育不良
- 粘多糖病
- 成骨不全
- 石骨症
软骨发育不全
- 常染色体显性遗传
- FGFR3基因
- 纯合子为致死型，多见杂合子
- 肢根型短肢畸形
- 头大面小、塌鼻、腹膨隆翘臀
- “三叉”手
- 出生时即有表现
- 可因枕骨大孔或椎管狭窄产生神经症状
X线表现
新生儿：
- 颅骨穹窿大，枕骨大孔小
- 子弹形椎体，后缘扇贝样凹陷
- 胸廓小，肋骨短
- 水平髋臼顶，坐骨切迹小（鱼口样）
- 长骨干骺端倾斜
儿童：
- 颅骨、胸部表现更明显
- L1～5椎弓根间距逐渐变小，水平骶骨，腰椎前凸
- 髂骨翼小，呈方形
- 长骨短，肢根型；腓骨较胫骨长；干骺端V形凹陷
- 三叉戟样手
