解剖：
- 眼球：包括眼球壁和眼球内容。
- 眼球壁：由外向内依次为巩膜、脉络膜、视网膜。前部为角膜、虹膜、睫状体。
- 眼球内容包括房水、晶状体、玻璃体。
视网膜（retina）居于眼球壁的内层，是一层透明的薄膜
大体分层
- 色素上皮层
- 视网膜感觉层
两层间在病理情况下可分开，称为视网膜脱离
视网膜功能
- 视锥细胞（感受强光、色彩）
- 视杆细胞（感受弱光）
- 视神经节细胞等
概述：
来源于视网膜内颗粒层细胞。
- 有遗传性（40﹪）一部分有家族史，一部分为合子形成过程中突变所致
- 非遗传性（60﹪）为体细胞突变所致
- 视网膜母细胞瘤基因（RB）位于13号染色体1区4带，是一种抗癌基因
流行病学表现：
- 多见于5岁以下儿童，绝大多数三岁以内发病RB是学龄前儿童最常见眶内恶性肿瘤
- 成年人和中老年人罕见
- 无种族和性别差异
- 单侧发病为多，双侧发病约30-40﹪
病理：
- 肉眼观肿瘤为灰白色或黄色的结节状肿物，切面有明显的出血及坏死，并可见钙化点
- 镜下见肿瘤由小圆形细胞构成，常只见核而胞浆不明显。核圆形、深染、核分裂像多见。有的瘤细胞停围绕一空腔作放射状排列，形成菊形团
临床表现：
- 典型表现为“白瞳症”，眼底见灰白色或黄白色半球形肿物。
- 青光眼；（肿瘤导致前房角阻塞，眼压升高）
- 眼球增大、突出。
影像学分期：
- 眼球内期：表现为肿瘤局限于眼球内。
- 青光眼期：局限于眼球内同时伴眼球增大。
- 眶内期：肿瘤穿破巩膜形成框内肿瘤或侵犯视神经。（局限于眶内）
- 眶外期：病变已蔓延至眼眶外、沿着视神经侵犯颅内，或已有转移。
影像学表现：
CT表现：(RB首选CT检查）
- 眼球玻璃体内后部肿块样高密度影，瘤内可见斑点、斑片或者团块状钙化，文献报道钙化发生率90﹪以上。（这种钙化是因为瘤体血供不足导致部分组织坏死，产生钙化复合体）；
- CT值通常大于100Hu以上，增强可见未钙化瘤体不同程度强化；
- 内生性RB常表现为眼球内肿物影，无视网膜剥离。外生型RB往往合并视网膜剥离；
- 肿瘤侵及视神经时,视神经增粗；肿块较大时向前侵犯,晶状体移位、破坏、消失,并侵犯前房；颅内侵犯主要表现为脑室、脑池等处肿块；
- 转移一般不常见，多循血路转移至骨、肝、肺、肾等处。淋巴道转移只在眼眶软组织被累及时才发生，多转移到耳前及颈淋巴结
病例1 1岁女
病例2 2岁男
MRI表现：
- T1WI呈低或中等信号，T2WI呈中等或高信号，增强后显著强化
- 钙化较多时，病灶内可见长T1、短T2信号；
- MRI能清晰显示视神经及颅内受侵犯情况。并可早期显示视神经浸润，表现为视神经增粗，增强显示明显强化
6岁男性视网膜母细胞瘤患者
7个月大男婴，视网膜母细胞瘤患者
(T=视网膜母细胞瘤，F=视网膜下液，V=玻璃体，L=晶状体，O=视神经，c =脉络膜，R=视网膜)
鉴别诊断：
- 眼球肿瘤
- 脉络膜黑色素瘤
- 脉络膜血管瘤
- 渗出性视网膜炎（Coats病）
- 永存原始玻璃体增生症（PHPV）
脉络膜黑色素瘤
- 多单侧发病，眼底检查视网膜呈棕黑色表现
- 中年多见，男多于女
- MRI上病变呈短T1短T2信号影。
- 永存原始玻璃体增生症
- 多发于婴幼儿
- 晶状体与视乳头相连区域蘑菇样、高脚杯样异常信号，多呈等或低信号，增强明显强化。
- 玻璃体内可见积液或液液平面
- CT上无钙化
- 渗出性视网膜炎
- 多发于6-8岁男童
- 眼球内无肿块
- 视网膜下积液
2岁男孩，斜视、红眼。眼底检查发现视网膜脱离和晶状体后白色肿块。
小结：
- 婴幼儿，多＜3岁
- 白瞳症
- 眼球内肿物伴钙化
- 但要与好发于婴幼儿的PHPV和Coats病鉴别。