男， 64 岁。于1年前无明显诱因出现右侧大腿肿物，近1年来肿物不断增大，伴肢体肿胀感。
入院查体: 患者一般情况可，发育正常，右大腿内侧触及巨大肿物，直径约16cm，质韧，活动度可。
实验室检查血清碱性磷酸酶( AKP) : 226U/L。
股骨DＲ示右侧股骨中段内侧软组织内见不规则团块状高密度影( 图1) 。
CT平扫示右侧大腿肿胀，右侧大腿中上部内侧见巨大类圆形低密度影，部分边界欠清，周围肌肉受压，病变内部密度欠均匀，见团片状稍高密度影，病变范围约123mm×133mm×189mm，病变内部CT值约19 ～ 40HU(图2，3) 。右侧股骨未见明显骨质破坏。
MＲI 平扫示右侧大腿中上部内侧巨大类圆形异常信号影，病变主体部分T1WI 呈高信号(图4)，T2WI 呈高信号，压脂序列呈高信号(图5)。病变部分边界欠清，其内信号欠均匀，见多发低信号影。右侧股骨未见明显异常信号影。增强示病变实性部分可见强化，大部分区域强化不明显(图6) 。
术中见肿物位于肌肉内，近圆形，呈紫色，质软，有包膜，与周围组织关系密切。将肿物及周围包裹组织完整切除送术后病理。
病理肉眼所见: 灰黄灰红结节样组织一件，大小19cm ×12cm × 6cm，被覆假包膜，切面中央大部分区域灰红似出血坏死，边缘少部分区域多灶性灰白，切面实性质脆鱼肉样，局灶区域质硬。
病理诊断: 低分化恶性肿瘤伴大片坏死，并肿瘤性骨样组织形成，部分区域见较多破骨样巨细胞( 图7) ，结合免疫组化结果，诊断为骨外骨肉瘤。
免疫组化检测: SATB2( )，CD68破骨样巨细胞( )，CD163 (-)，P63 ( ) ，SMA(-)，SOX10(-)，Desmin(-)，Ki-67 阳性率50%。
骨外骨肉瘤
(extraskeletal osteosarcoma，EOS)
是一种软组织恶性间叶性肿瘤，发生于骨骼以外，又称软组织骨肉瘤。骨外骨肉瘤发病率极低，占全部软组织肿瘤的1%～2%，占全部骨肉瘤的2%～ 4%。
目前认为EOS 由残留的中胚叶组织或纤维母细胞化生而来，与骨内骨肉瘤组织学变化相似。但EOS 发病年龄偏大，多为40 岁以上的中老年人，男性略多于女性，男女之比约2: 1，与骨肉瘤不同。
EOS好发于四肢深部的软组织内，腹膜后、胸腔和腹腔，其中四肢最易发生于下肢及臀部。本例原发于右侧大腿软组织，属于好发部位。EOS 起病隐匿，无典型临床表现，首发症状多为进行性肿大的软组织肿块，可压迫周围脏器，产生相应的症状和体征。
EOS 的诊断需要依靠临床、影像及病理共同诊断。其诊断标准:
1) 发生在骨组织以外的器官和软组织中，不附于骨或骨膜;
2) 具有一致的骨肉瘤图像( 排除混合性恶性间叶肿瘤) ;
3) 瘤细胞能产生骨样或软骨样基质。
EOS 在X 线及CT 上多表现为边界清楚的软组织肿块影，与邻近骨分离，内有大小不一，形态各异的钙化或骨化，钙化或类骨基质形成约占原发病变的50%，且多位于肿块中心部。
MＲI 信号多不均匀，常见出血、坏死及囊变。T1WI 多呈等信号，T2WI 呈等或略高信号。增强扫描实性部分可见强化。
本例X 线及CT 显示瘤内钙化或骨化仅出现在病变边缘部位，中心区域未见明显钙化或骨化。MＲI 显示病变大部分区域T1WI 及FS-T2WI 均呈高信号，增强扫描强化不明显。结合病理学切面中央大部分区域灰红似出血坏死，考虑本例病变大部分区域的T1WI 及FS-T2WI 高信号为瘤内出血所致。文献报道EOS 的钙化或骨化范围较大，且多位于中心部分，本例病变钙化或骨化位于边缘部位，较为少见，而瘤内大面积出血既往文献亦未见报道，属于不典型表现。EOS 需与骨化性肌炎、原发性骨肉瘤等相鉴别。