Lowe 综和征的MR表现

30 1月

Lowe 综合征(或 OCRL,眼-脑-肾综合征)是一种 X 染色体连锁隐性疾病,该病较罕见,1952 年首次提出,致病基因位于 Xq26.1,病因为 OCRL 蛋白编码时发生基因突变,在高加索及亚洲人群中更显著,男性多于女性。

OCRL 的临床表现主要为先天性白内障、肌张力减退、认知障碍,早期即出现肾脏方面的并发症。出生时即可发现白内障,运动发育迟缓直到停滞,发病早期肌张力减退常导致呼吸系统疾病。

几乎所有病例都有智力落后,也常出现强迫行为。肾脏疾病的特点是肾小管中毒,许多孩子出生时无症状,但是,水和盐的代谢问题导致发育迟缓,大部分病人后期发展成慢性肾衰竭。

神经系统影像学检查无特异性表现,包括髓鞘发育迟缓、血管周围间隙扩大、T2WI 上脑室周围白质内多发小囊性病变,T2WI 上可见虎斑样融合成片的低信号。关于肾脏表现文献报道较少,超声发现肾锥体回声较高。

应用 MR 波谱发现 OCRL 患者在 3.56ppm 出波峰升高,可能与肌醇水平升高有关,表明神经胶质细胞过多。胆碱峰及 N- 乙酰天门冬氨酸峰正常,同样说明神经胶质细胞过多,因为髓鞘脱失常导致胆碱增高、N- 乙酰天门冬氨酸减低。但是,脱髓鞘活动期没有典型表现。

颅脑 MR 发现 OCRL 的特征性表现,T2WI 显示脑室旁白质内多发扩大的血管周围间隙(图 1),FLAIR 显示上述病灶向周围延伸、皮层下脑白质体积减少,在疾病早期较为典型。

图 1 MR T2WI 轴位(A)、冠状位(B)示双侧侧脑室旁白质内多发扩大的血管周围间隙

OCRL 患者眼部症状的治疗包括白内障摘除术及青光眼的控制。为了避免弱视,应及早进行白内障摘除术,早期佩戴眼镜或隐性眼镜可改善视力。早期的康复治疗有助于改善肌张力减退及其并发症。

癫痫需要使用抗癫痫药对症处理,青春期的行为问题较难处理,需要心理咨询及精神病科干预。氯米帕明、帕罗西汀、利培酮等药物可能对这些行为问题有效。

对于该类患者 MR 上 T2WI 表现,鉴别诊断有阿尔兹默病、海绵性脑白质变性、异染性脑白质营养不良、X- 染色体连锁的肾上腺脑白质营养不良等。肾脏病变表现的鉴别诊断有甲状旁腺机能亢进、髓质海绵肾、镰状细胞性贫血等。

鉴于 Lowe 综合征表现的非特异性,需结合临床表现、实验室检查、神经影像学检查、肾脏超声检查作出诊断。

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