病史：患儿，男，10个月，先天性耳聋
影像学表现：薄层颞骨CT可见双侧前庭导水管扩大，尤其是外口区呈喇叭口状扩大；薄层高分辨率MR内耳水成像显示局部内淋巴囊异常扩大。
诊断：双侧大前庭导水管综合征（Large vestibular aqueduct sundrome,LAVS）
讨论：
前庭导水管是连接骨迷路与后颅窝脑脊液的骨性通道，使骨迷路内的外淋巴液与脑脊液相交通。前庭导水管内的内淋巴囊为盲端，内淋巴液呈单向流动，经盲端渗入脑脊液。正常前庭导水管内径宽为 0.4-1.0mm，外口呈扁平裂隙状,宽度小于1.5mm。
大前庭导水管综合征由Valvassori 和Clemis于1978 年首先研究并描述命名的，是一种常染色体隐性遗传的家族性病变，又称大内淋巴囊畸形。前庭导水管宽大引起两个问题：首先，脑脊液的压力变化容易引起迷路内液体的压力波动，刺激前庭感受器表现出眩晕；其次，内淋巴囊被动性扩张，使内淋巴液呈倒流状态，造成内外淋巴液的成分混淆和听觉细胞的中毒，导致耳聋。
大前庭导水管综合征诊断标准：前庭导水管外口和总骨脚之间中点（mp）的导水管内径宽度，即前庭导水管中段的最大管径，宽度>1.5mm；或者前庭导水管外口（op）宽度，即前庭导水管骨嵴至总骨脚后侧壁的垂直距离， >2.0mm。
