一、患者信息及影像
患者：男性，22岁。
主诉: 双下肢无力进行性加重9年。
现病史： 查体双上肢肌力正常，双下肢肌力IV级，双上肢腱反射存在，双下肢膝腱反射、跟腱反射未引出，病理征阴性，股四头肌萎缩，腓肠肌肥大。
既往史： 上高中后容易感冒。无家族史。
实验室检查： 肌酸激酶 940 IU/L（24.0-195.0）
超声： 无。
CT/MRI扫描： .
二、病例问答挑战
问题一：在提供的MRI图像上，关于病灶的描述，下列选项不正确的是？（单选）
A 双小腿腓肠肌表现为炎性水肿
B 双小腿腓肠肌表现为脂肪组织替代
C 双大腿股四头肌为脂肪组织替代
D 双大腿缝匠肌、股薄肌相对不受累
答案解读：A
双下肢肌肉异常信号表现为T1WI上呈高信号，T2WI上呈高信号，T2WI上压脂序列呈低信号。考虑主要为脂肪组织沉积、替代性改变。
问题二：根据以上临床资料与影像学表现特点，该病例最可能诊断为下述哪一项？（单选）
A Berker型肌营养不良
B 多发性肌炎
C 代谢性肌病
D 重症肌无力
答案解读：A
三、诊断分析思路
本病例的读片思路
双大腿肌群呈萎缩性改变，正常肌肉信号消失，表现为弥漫性T1WI/T2WI高信号，T2WI上压脂序列呈低信号。双侧缝匠肌、股薄肌相对不受累。双侧腓肠肌内被脂肪替代并呈假性肥大。未见明确炎性水肿性改变，考虑为肌病而排除肌炎。
四、诊断与鉴别诊断
鉴别诊断
1、Berker型肌营养不良
Duchenne型与Berker型肌营养不良的MRI信号表现基本相似，以脂肪替代改变为主，少见炎性水肿性改变。大腿肌群可以表现为选择性受累，缝匠肌、股薄肌相对不受累，双下肢腓肠肌可以表现为假性肥大。与Duchenne型肌营养不良相比，Berker型肌营养不良肌肉受累相对较轻。
2、多发性肌炎
MRI主要表现为肌肉普遍的炎性水肿，可见肌筋膜增粗，皮下软组织受累改变。疾病晚期可表现为肌萎缩和脂肪浸润。多发性肌炎缺乏选择性受累改变的特征。
3、强直性肌营养不良
病变多限于上肢肌肉和舌肌。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。与本例临床表现不符。
手术及病理
肌肉活检表现为肌源性损害表现。
病例供稿：首都医科大学宣武医院
专家点评
肌肉病为一大类累及脊髓、周围神经、神经肌肉接头和骨骼肌的疾病，虽然因病变累及部位及性质不同而有不同的临床表现及影像学表现。在磁共振成像中，可以发现骨骼肌炎性水肿与脂肪沉积两种病理过程。假肥大型肌营养不良主要以股四头肌受累最为明显，而股薄肌、半膜肌、半腱肌、缝匠肌相对不受累。根据本病的临床病史、检验结果及影像学表现，考虑为Becker型肌营养不良。
点评专家：首都医科大学宣武医院 梁志刚
参考文献：
[1]郑贤应,倪希河,慕容慎行.MRI在进行性肌营养不良症中的应用研究.中华放射学杂志,2001,35(10):761-765.
[2]何杰,袁军辉. MRI在进行性肌营养不良中的应用价值. 临床放射杂志志, 2012,31(04): 545-549.
[3]叶茂斌,郭瑞敏,张临洪,王仁法,唐荣华. 进行性肌营养不良的MRI表现和鉴别诊断.放射学实践,2014, 29(02):185-187.