肝豆状核变性(Wilson病)

18 4月

肝豆状核变性(HLD / WD)

(一)基本病理

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)(或称Wilson病[WD])是一种染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的疾病。近年认为本病在中枢神经系统的病灶分布广泛,不仅仅局限在豆状核,故又称之为肝脑变性。

主要病理变化

  • 对称性豆状核变性及软化、液化坏死形成囊腔。
  • 在豆状核未完全变性部分可见血管增生、扭曲及血管周围纤维组织增生。
  • 白质内的血管周围可有软化灶形成,但不伴有血管周围炎。
  • 脑内其他部位如大脑皮层、白质及小脑齿状核可受累。

(二)临床主要信息

多见于儿童和青少年,尤以10~30岁为高发年龄组,且男性多于女性。

主要表现为锥体外系受损的症状,如震颤、面部肌张力增加、语言障碍、四肢运动共济失调等。约89%的病人角膜出现K-F环。

肝豆状核变性(Wilson病)

(三)影像诊断病理基础

MRI信号表现呈多样化,根据病程的不同,T1WI及T2WI的信号变化也不尽相同。MRI可表现为壳核、尾状核头和苍白球在T2WI上呈低信号,齿状核和红核亦可见T2WI为低信号。上述异常信号改变是该部位铜元素沉积,导致病灶磁敏感性增加,而在T1WI上明显的高信号则与病灶内纤维组织增生有关。T1WI呈高信号主要出现在豆状核、尾状核、丘脑、脑干和齿状核。在豆状核未完全变性区域血管增生明显,增强扫描可呈明显强化。

肝豆状核变性重要的间接征象为脑萎缩,如两侧壳核出现对称性裂隙,豆状核、尾状核、大脑皮质、脑干和小脑的萎缩。

肝豆状核变性(Wilson病)

肝豆状核变性(Wilson病)

肝豆状核变性(Wilson病)

典型MRI表现:

  • 基底节、丘脑、脑干、小脑等部位对称性长T1长T2信号,无明显占位及水肿效应,多伴有脑萎缩,增强后无强化。这是因为铜在脑血管周围异常沉积,引起局部缺血,脑组织水肿,导致神经细胞变性、神经纤维脱髓鞘,胶质细胞增生,并出现坏死、囊变。
  • 发病部位以基底节最多,说明铜在广泛分布时具有高度选择性的亲和作用。双侧豆状核、丘脑或/和尾状核长T1长T2信号可呈“蝶翼样”,颇具特征。
  • 双侧苍白球等部位短T1短T2信号,这可能是由于HLD未经治疗或治疗效果不佳,铜逐渐积聚增多,其顺磁性作用日趋明显所致。
  • 可表现为软化灶,位于双侧基底节及额叶,其信号与脑脊液一致,周围可见高信号环绕。

鉴别诊断:

MRI所见脑萎缩和双侧基底节长T1、长T2异常信号并非HLD所特有,两者可同时见于脑卒中、中毒性脑病、脑炎、帕金森病、维生素B1缺乏,故必须结合病史、K2F环、血清铜、铜氧化酶、尿铜等检查,方可作出正确的诊断。

肝豆状核变性(Wilson病)

↑ 肝豆状核变性:两侧豆状核呈长T1长T2信号。

肝豆状核变性(Wilson病)

HLD的MRI表现。A:基底节区(壳核,尾状核,苍白球)T2WI高信号;B:丘脑和纹状体T2WI高信号;C:中脑T2WI高信号;D:脑桥T2WI高信号;E:额顶叶皮质下白质和皮质T2WI高信号;F:T1WI可见皮质萎缩。

肝豆状核变性(Wilson病)

↓ 女,14岁,双上肢震颤1+年,双下肢活动不利10+天。血清铜蓝蛋白32.4ml/L,尿酮4.0ml/L。角膜K-F环(+)。

肝豆状核变性(Wilson病)

肝豆状核变性(Wilson病)

肝豆状核变性(Wilson病)

肝豆状核变性(Wilson病)

肝豆状核变性(Wilson病)

肝豆状核变性(Wilson病)

肝豆状核变性(Wilson病)

血清CP:血清铜蓝蛋白

肝豆状核变性(Wilson病)

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