【病例】强直性肌营养不良1型1例MR影像表现

3 4月

基本病史:男性,43岁,伴有白内障,双上肢肌肉萎缩3年,行MRI检查结果如下:

【病例】强直性肌营养不良1型1例MR影像表现

【病例】强直性肌营养不良1型1例MR影像表现

【病例】强直性肌营养不良1型1例MR影像表现

图 1 颅脑MRI结果显示双侧半卵圆中心(A图箭头),侧脑室周围(B图箭头)和颞叶前部(C图箭头)白质见多发斑片状FLAIR高信号。

结合病史及相关影像给出你的诊断。

病例结果选择(单选)

A. 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)

B. 强直性肌营养不良

C. 白质营养不良综合征

D. 线粒体病

类似案例

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图 2 患者女性,59 岁,出现疲乏、下肢无力和智力减退等症状。MRI 多发FLAIR 和 T2WI 扫描结果示脑室周围白质融合性异常信号,延伸至皮质下白质,以额叶和颞叶为主

病例结果

强直性肌营养不良1 型(myotonic dystrophy,DM1)

上述两个案例中病例结果均为DM1,又名 Steinert 病,是成人最常见的肌营养不良类型。其形成是由于 DMPK(强直性肌营养不良蛋白激酶)基因(19 或 3 号染色体)DNA 序列中的 CTG 重复序列增多所致。

强直性肌营养不良是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。除骨骼肌受累外,还常伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功能障碍、颅骨增厚和智力减退等表现。

主要特点

1,患者临床常表现为渐进性肌肉无力;

2,DM1常累及半卵圆中心,侧脑室周围及颞叶前部白质

总结

成年患者出现渐进性肌无力症状,影像学表现为双侧半卵圆中心、侧脑室周围及前颞叶白质多发片状FLAIR高信号时,要想到强直性肌营养不良的可能。

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