【病例】新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例MR影像表现

23 1月

案例背景

父母双方为近亲结婚,一胎新生儿在出生不久后发生嗜睡,肌张力减低,窒息等症状,15日后死亡,原因未明。

现二胎怀孕到分娩均正常,足月儿出生后的阿氏评分正常,两小时后出现渐进性昏睡,肌张力减低,呼吸涨停等与一胎婴儿类似的症状,遂进行颅脑MRI检查。

【病例】新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例MR影像表现
【病例】新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例MR影像表现
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【病例】新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例MR影像表现
【病例】新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例MR影像表现
【病例】新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例MR影像表现

图 1 新生儿颅脑MRI检查,轴位和冠状位T2WI显示在内囊后肢、脑桥背侧和沿内侧纵束信号增高,相应部位的DWI呈高信号,ADC图(未提供)信号减低,提示扩散受限。基底节区MRS(TE=135)结果显示在ppm为3.5附近出现异常峰(蓝色箭头所指),提示基底节区脑组织内甘氨酸(glycine)异常聚集

该新生儿在出生后11天死亡。

病例诊断

新生儿非酮症性高甘氨酸血症(NONKETOTIC HYPERGLYCINEMIA,NKH)

NKH是一种累及神经系统发育的常染色体隐 性遗传病,发病率约为1/63000。查阅相关资料发现迄今为止也仅有几个个案报道。基因检测证实位于9p24的GLDC基因缺失是NKH的主要病因。其生化改变仅有高甘氨酸血症,不出现酮症酸中毒,故称为非酮症高氨血症。

发病机制

NKH的发病机制是由于甘氨酸裂解系统(glycine cleavage system,GCS)活性降低,使甘氨酸分解代谢受阻,导致甘氨酸在体内异常堆积,造成一系列的毒性反应,致使神经系统发育障碍和脑功能受损。

甘氨酸在中枢神经系统 通过2种受体发挥作用:

1,是抑制性受体,分布在脑干和脊髓,患者可出现呼吸暂停,肌张力减低,呃逆;

2,是兴奋性受体,在大脑皮质和前脑等部位,作用于N甲基-D-天冬氨酸受体,患者则出现癫痫、抽搐、不自主舞蹈。

临床表现及常用检查

1,该类疾病患儿出生数小时到数天内出现进行性加重的嗜睡、肌张力减低、喂养困难和呃逆,进而出现呼吸衰竭,若无呼吸机辅助通气通常会导致昏迷和死亡;

2,生化检查如电解质测定、血气、尿液有机酸均可正常,无酮症酸血症;

3,最初的EEG通常呈现爆发抑制表现为节律紊乱或多灶性棘波;

4,MRI可正常或显示胼胝体发育不全,脑白质信号异常,MRS出现异常甘氨酸峰;

5,确诊需依赖测定血浆与脑脊液中甘氨酸水平,甘氨酸在脑脊液/血浆>0.08是诊断NKH 的重要依据。

治疗

该病目前尚无有效治疗方法。

总结

若新生儿生后不久出现肌张力降低、嗜睡、呼吸暂停、喂养困难、呃逆或抽搐发作,MRS结果提示甘氨酸峰异常增高,要想到非酮症性高甘氨酸血症的可能。

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