临床资料
患者男性25岁，智力低下伴走路不稳，近一周出现视力下降头晕症状。
病理结果：线粒体脑肌病（MELAS）
MELAS 综合征以线粒体结构及功能异常所致脑和肌肉受累为主，以青少年发病多见，其病因与mtDNA点突变有关，其中以A3243G点突变最为常见。MELAS综合征的脑部基本病理改变为脑组织海绵样变性、神经元退变、灶状坏死伴铁的沉积、胶质细胞增生及脱髓鞘等。目前使用的临床诊断标准由Iizuka等提出：
①临床有至少 1 次 卒中样发作；
②急性期在CT 或 MRI 上可见与临床表现相关的责任病灶；
③脑脊液乳酸升高；
④肌肉活检使用改良的 Gomori Trichrome 染色（MGT）可见碎样红纤维，琥珀酸脱 氢酶染色可见强阳性血管。
符合前 3条诊断标准为临床诊断，4条诊断标准均符合患者可确诊为MELAS综合征。Yatsuga等将 MELAS 综合征分为儿童型和成人型，基因学研究表明儿童型较成人型线粒体DNA 突变比例高、临床表现重、病死率高，因反复脑卒中样发作后可出现进行性的智力减退；而成人型MELAS综合征患者卒中样发作经治疗后基本可好转。