【病例】Von Hipple-Lindau综合征1例MR

27 12月

(一)简要病史

24岁,女性。头痛,步态不稳2周。

【病例】Von Hipple-Lindau综合征1例MR

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(二)影像所见

头颅MR平扫 增强示:横断位T2WI示双侧小脑半球多发囊性或实性异常高信号影, 边界清,部分周围可见水肿带(图A)。T1WI示病灶呈低信号(图B)。水抑制序列示病灶实性部分高信号,囊性病灶呈低信号(图C)。增强病灶实性部分结节样明显强化(图D)。

上腹部MR平扫 增强示:横断面T2WI压脂示胰腺多发囊状水样信号,边界清(图E)。 T1WI增强病灶未见强化(图F)。

诊断:VonHipple-Lindau(VHL)综合征。

(三)解读思路

1.有无病变:根据MRI表现,本例双侧小脑半球及胰腺病变明确。

2. 定位诊断:本例病变主要在双侧小脑半球及胰腺。

3.定性诊断:双侧小脑半球多发实性结节及囊实性病灶,实性病灶强化明显,患者年纪较轻,首先应考虑多发性血管母细胞瘤可能。其腹部MRI胰腺多发囊肿,综合考虑 诊断Von Hipple-Lindau(VHL)综合征。

4.鉴别诊断:转移瘤,患者年纪较轻,没有病史,应先不考虑。髓母细胞瘤好发于儿童,好发部位在第四脑室顶部及小脑蚓部,可沿脑室及颅内播散,一般不伴发内脏病变。

(四)述评

Von Hipple-Lindau(VHL)综合征是一类罕见的家族性常染色体显性遗传性多系统肿瘤综合征,主要是由位于3号染色体的短臂25〜26位点VHL基因突变或丢失所致。临床以中枢神经系统血管母细胞瘤,视网膜母细胞瘤及内脏多发囊肿和肿瘤为特点。 VHL综合征影像学诊断标准为以下3条中的有任意1条即可成立:①中枢神经系统1个 以上的血管母细胞瘤;②1个中枢神经系统血管母细胞瘤及1个或多个内脏病变;③1 个中枢神经系统血管母细胞瘤或本病的内脏病变加上明确的家族史。本病例符合①和② 的诊断标准。

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