（一）简要病史
24岁，女性。头痛，步态不稳2周。
（二）影像所见
头颅MR平扫 增强示：横断位T2WI示双侧小脑半球多发囊性或实性异常高信号影， 边界清，部分周围可见水肿带（图A）。T1WI示病灶呈低信号（图B）。水抑制序列示病灶实性部分高信号，囊性病灶呈低信号（图C）。增强病灶实性部分结节样明显强化（图D）。
上腹部MR平扫 增强示：横断面T2WI压脂示胰腺多发囊状水样信号，边界清（图E）。 T1WI增强病灶未见强化（图F）。
诊断：VonHipple-Lindau（VHL）综合征。
（三）解读思路
1.有无病变：根据MRI表现，本例双侧小脑半球及胰腺病变明确。
2. 定位诊断：本例病变主要在双侧小脑半球及胰腺。
3.定性诊断：双侧小脑半球多发实性结节及囊实性病灶，实性病灶强化明显，患者年纪较轻，首先应考虑多发性血管母细胞瘤可能。其腹部MRI胰腺多发囊肿，综合考虑 诊断Von Hipple-Lindau（VHL）综合征。
4.鉴别诊断：转移瘤，患者年纪较轻，没有病史，应先不考虑。髓母细胞瘤好发于儿童，好发部位在第四脑室顶部及小脑蚓部，可沿脑室及颅内播散，一般不伴发内脏病变。
（四）述评
Von Hipple-Lindau（VHL）综合征是一类罕见的家族性常染色体显性遗传性多系统肿瘤综合征，主要是由位于3号染色体的短臂25〜26位点VHL基因突变或丢失所致。临床以中枢神经系统血管母细胞瘤，视网膜母细胞瘤及内脏多发囊肿和肿瘤为特点。 VHL综合征影像学诊断标准为以下3条中的有任意1条即可成立：①中枢神经系统1个 以上的血管母细胞瘤；②1个中枢神经系统血管母细胞瘤及1个或多个内脏病变；③1 个中枢神经系统血管母细胞瘤或本病的内脏病变加上明确的家族史。本病例符合①和② 的诊断标准。