（一）简要病史
男性，1岁。生后不能抬头，不能独坐。
（二）影像所见
头颅MR平扫示：T2WI（图A）、T1WI（图B）及水抑制（图C）序列示双侧额颞叶脑回增大、增宽，脑沟稀少，双侧脑室及第三脑室扩大。T1WI矢状位示胼胝体较薄，体积较小（图D）。
诊断：先天性巨脑回畸形及胼胝体发育不良。
（三）解读思路
1. 有无病变：根据本例MRI表现，颅脑异常表现明确。
2. 定位诊断：本例病变在脑回畸形及胼胝体变薄。
3.定性诊断：根据MRI表现，双侧脑回增大、增宽，脑沟稀少，符合巨脑回改变。 胼胝体明显变薄，各部分分界不清，考虑伴有胼胝体发育不良。
4.鉴别诊断：特征性的脑回改变，无需与其他病变相鉴别，但应注意并发的其他畸形。
（四）述评
巨脑回畸形（pachygyria）属神经元移行异常性病变，以脑回宽大、脑沟变浅为其特征, 严重者脑沟脑回完全消失、脑表面光滑，称为无脑回畸形congenital（agyria）,也称为光滑脑（smooth brain）。临床上患者常有不同程度的精神、运动及智力障碍，病情重者常不能发育至成年。影像主要表现为脑表面光滑，脑沟稀少，脑回粗大，脑皮质层增厚，白质区收缩。
根据病变范围可分为全脑型和局限型：全脑型的巨脑回畸形可见两侧大脑半球的额、 颞、顶叶，脑沟稀少，脑回粗大，脑皮质层增厚，白质区收缩，往往伴有外侧裂扩大和形态上的改变；局限型的巨脑回畸形见一侧大脑半球的额、颞、顶叶脑回粗大，髓质变薄。巨脑回畸形常伴有神经元移行异常的其他病变，如脑裂畸形、灰质异位等，此外，尚可合并胼胝体发育不全和透明隔缺如等其他脑发育畸形以及多指（趾）畸形、隐睾及先天性心脏病等。