线粒体脑肌病（mitochondrial disease, MD）
线粒体脑肌病（MD）是一组线粒体氧化呼吸链结构功能异常的遗传性神经肌肉疾病，以乳酸酸中毒和脑卒中样发作（MELAS综合征）最常见，其次为亚急性坏死脑脊髓病（Leigh病），肌阵挛样抽搐伴锯齿状红纤维（MERRF）与 Kearns-Sayre（KSS）综合征少见。特点为卒中样发作、发育迟缓、尿与脑脊液中乳酸及丙酮酸增高。肌活检见破碎及粗糙红纤维。
【诊断要点】
1.MELAS综合征近似脑梗死，以累及脑皮质为主的低或稍低密度，双侧颞枕叶最常见，轻微脑回状增强及一过性灌注增加。反复发作终致脑萎缩及软化（图1A）。
2.Leigh病为儿童基底节对称性低密度（图1B）。
【特别提醒】
本病临床与影像学均极易误诊为脑梗死。
图1线粒体脑肌病
A.女，40岁。MELAS综合征。右颞枕叶皮质斑片状低密度（黑箭），脑室及脑沟裂普遍增宽。B.女，7岁。Leigh病。豆状核对称性低密度（白箭）