前脑无裂畸形（holoprosencephaly, HPE）
前脑无裂畸形（HPE）也称无嗅脑畸形，以额叶与深部灰质结构不同程度融合为特征，常并存面中线部畸形。可能为脑憩室化障碍所致，新皮质极度发育不良。临床表现包括面部畸形、小头、尿崩症、抽搐、神经运动发育迟缓、肌张力低下等。
【诊断要点】
1.单一脑室或脑室部分发育异常，额叶、间脑、基底节融合（图1A、B）。
2.大脑镰及大脑纵裂前部缺如或部分缺如、透明隔缺如。
3.外侧裂前移及外侧裂角度增大，伴或不伴背侧囊肿，脑积水。
4.CTA:单一大脑前动脉或其缺如。
5.CTV:矢状窦与直窦缺如，胚胎型深静脉。
6.根据畸形程度分型：脑叶型、半脑叶型、无脑叶型（表1）。
【特别提醒】
1.分型依据：有无半球间裂、侧脑室枕角及颞角、中央灰质团块。
2.胼胝体压部及体后部可形成，胼胝体体前部缺如，胼胝体嘴部发育。
图1前脑无裂畸形（HPE）
A.女，5月龄。无脑叶型HPE。额叶（白箭）与基底节前部（白箭头）融合，侧脑室扩大及融合，无透明隔，中线后部见背侧囊肿（白短弯箭）。B.女，1岁。半脑叶型HPE。 大脑纵裂前部缺如，侧脑室前部融合、三角区扩大，额叶深部见异位灰质（白箭），无透明隔
表1各种前脑无裂畸形CT特点
| CT表现 | 无脑叶型 | 半脑叶型 | 脑叶型 |
| 面部畸形 | 严重 | 不定 | 无或轻度 |
| 侧脑室 | 单一脑室，无额枕角 | 无额角，枕角增大 | 额角分离，枕角正常 |
| 第三脑室 | 缺如 | 较小 | 正常 |
| 透明隔 | 缺如 | 缺如 | 缺如 |
| 大脑镰 | 缺如 | 部分缺如 | 发育良好 |
| 大脑半球间裂 | 缺如 | 部分缺如 | 可发育，前下部融合 |
| 丘脑与基底节 | 融合 | 部分分离 | 分离 |
| 背侧囊肿 | 有 | 无 | 无 |
| 血管 | 单一大脑前动脉，静脉窦及深静脉缺如 | 正常，或胚胎型深静脉 | 正常 |