【病例】线粒体脑肌病1例CT及MR影像表现

图1：非对比头颅CT显示双侧基底节（包括尾状核头、壳核、苍白球）对称性钙化，左额叶皮层灰质异常低密度。

图2-4：T2、DWI及ADC示异常T2高信号，脑回肿胀，脑沟变浅，以及扩散限制，累及左额叶皮层，提示细胞内水肿。

图5-6：MRI的T2像示新的异常T2高信号，皮质水肿，累及右侧颞叶、顶叶及枕叶。

图7-8：3D-TOF-MRA（一种新的无创性血管成像技术）显示卒中样病变对应的扩张型皮层动脉，T2像可见基底节信号缺失（钙化敏感性影响）。

【诊断】

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）

【要点】

1）MELAS是一种线粒体肌病，其特征是复发性卒中样发作或表现。

2）这种表现可能是短暂或可逆的，跨血管分布区，而不像是典型的缺血性卒中。

3）基底节常常受累，因为它们耗能较高。

4）与其他类型的线粒体肌病相似，MELAS患者肌肉活检可见破碎样红纤维（RRF），无法治愈。

【讨论】

MELAS综合征包括一组异质性全身性异常，是一种遗传性线粒体异常导致的临床综合征。MELAS是儿童或年轻人群卒中样发作的重要病因，其他神经系统症状包括脑病、癫痫、头痛、周围神经病变、感音神经性耳聋等，非神经或全身症状包括肌肉无力、乳酸性酸中毒、运动不耐受、身材矮小或反复呕吐等。

MELAS是一种母系遗传的线粒体疾病，其诊断主要基于上述临床表现以及影像学检查和实验室检查支持。典型的影像学特征包括卒中样皮质病变和对称性基底节钙化。由于卒中样病变是线粒体细胞病或血管病变引起的，和血管阻塞所致的卒中不同，它是短暂的或可逆的，跨血管分布区出现，可见限制或促进扩散，灌注成像可见过度灌注。磁共振波谱成像可确认乳酸升高（1.3 ppm），提示线粒体缺陷和氧化磷酸化引起的无氧代谢。

典型的实验室检查异常包括：血清和脑脊液乳酸水平升高，肌肉活检可见破碎样红纤维（RRF），线粒体DNA突变。80%的病例可见亮氨酸tRNA核苷酸3243突变。

其他线粒体肌病也可出现上述某些特征，如肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征（MERRF）和KSS。辅酶Q10等膳食补充剂可用改善氧化磷酸化和ATP生成。一氧化氮前体L-精氨酸可用于卒中样发作一减少血管扩张所致的损伤。总体而言，MELAS患者预后不良，发病年龄越低病情越重。

卒中样皮质病变的影像学鉴别诊断包括缺血性卒中、感染性脑炎等。基底节钙化的影像学鉴别诊断包括Fahr病，内分泌失调，缺氧或中毒的慢性后遗症。