【临床资料】
患儿，2岁。有癫痫、头痛等临床症状。
图1胼胝体缺如伴脂肪瘤
A
B
C
D
E
F
【影像学检查】
A〜D.MRIT1WI示胼胝体区可见不规则形短T1、长T2信号灶，边界清晰，双侧脑室分离，双侧脑室后角扩大，未见明确胼胝体结构；
E.F.脂肪抑制像增强扫描显示病灶呈低信号，胼胝体缺如；
G.H.增强扫描未见明显异常强化，中线结构居中
【最后诊断】
胼胝体缺如伴脂肪瘤。
【诊断要点】
胼胝体缺如伴脂肪瘤（agenesis of corpus callosum with lipoma)是胼胝体发育异常和脂肪瘤并存，是最常见的颅脑先天性畸形。30%〜50%的颅内脂肪瘤发生在胼胝体周围，伴胼胝体发育不全,55%〜75%发生在中线部。属神经管闭合畸形。胎儿期神经管闭合过程中，如有中胚层的脂肪组织掺入，即可引起颅内中线结构的脂肪瘤。
1.临床表现：临床症状较少，主要为肿瘤刺激周围脑组织变性而引起癫痫、头痛等，缺乏特征性。
2.CT表现：
1)CT扫描表现为胼胝体缺如，侧脑室体部扩大、向两侧分离，第三脑室扩大并向上移位。同时在胼胝体处能够显示低密度脂肪性肿块，CT值-115〜-30 Hu。
2)有时脂肪瘤周围可见钙化。
3)脂肪瘤常无占位效应及瘤周水肿，肿瘤位于胼胝体区，直径0.5〜10.0 cm不等。
3.MRI表现：
1)MRI检查是目前诊断胼胝体脂肪瘤的最佳影像学方法。除了能够更清晰地显示胼胝体的形态和发育不良的程度外，还能够清晰显示脂肪瘤的大小形态。
2)脂肪瘤呈短T1、中长T2信号，在各序列上均与脂肪组织的信号强度同步，能被脂肪抑制技术所抑制，有特征性的MRI表现，能够明确诊断。
【分析思路】
诊断依据：
1.患儿2岁，有癫痫、头痛等症状。
2.MRI检查显示胼胝体缺如，侧脑室体部扩大、向两侧分离，第三脑室扩大并向上移位。
3.矢状位成像更加清晰地显示了胼胝体缺如的改变。
4.胼胝体处显示脂肪性肿块，呈短T1、长T2信号，并且能够被脂肪抑制序列所抑制。增强扫描强化不明显。
本例患者的MRI表现典型，不但清晰显示了胼胝体的缺如，同时还清晰显示了伴发的胼胝体脂肪瘤。所以，根据MRI表现本例能够明确诊断该病。
鉴别诊断：
1.单纯脂肪瘤：MRI能够充分地显示脂肪瘤的特征性高信号，该高信号能够被脂肪抑制序列所抑制，同时还能够显示胼胝体的正常形态。所以能够进行鉴别。
2.畸胎瘤：畸胎瘤密度/信号多数不如脂肪瘤均匀，其发病部位常常与胼胝体脂肪瘤不同，容易进行鉴别。