病例一
患者 女 28 岁，吞咽困难，四肢无力半月，右上肢感觉减退 5 天。个人史及家族史无特殊。
影像表现：延髓内可见长 T1 稍长 T2 信号影，T2flair 呈等高信号，信号不均匀，病灶内可见更长 T1、T2 信号影，增强扫描呈明显不均匀强化。
病理结果：延髓生殖细胞瘤
免疫组化：SALL4(+), OCT3/4(+),CD117(+),PLAP(+),D2-40(+),PCK、EMA、S-100、GFAP、NeuN、nestin、Syn、CgA、VIM、Olig-2、MGMT、EGFR、C-myc、P53、AFP、Glypican-3、CD30、LCA 均 (—)，Ki-67 LI 约 90%
病例二
男，16 岁，间断性头痛伴恶心呕吐 1 个月。体检：神志清楚，语言流利，双侧瞳孔等大等圆，直径约 3.0 mm，对光反射灵敏，四肢肌力Ⅴ级，病理反射未引出，余神经系统体检未见明显异常。
左侧额叶累及胼胝体占位，病变呈混杂信号，部分边缘模糊不清，边缘见多发囊性信号影，呈花瓣样排列，实性部分在 T1WI 呈等信号，T2WI 呈等信号，FLAIR 呈等及稍高信号，DWI 呈等信号影，ADC 图呈低信号，增强扫描实性部分明显强化，囊性部分可见边缘强化。
病理结果：左侧额叶生殖细胞瘤。
免疫组化：细胞增殖标记物 Ki-67（阳性+70%），角化蛋白、CD117 及干细胞标记物（SALL4、Oct3/4）均为阳性，波形蛋白（Vimentin）、酸性钙结合蛋白（S-100）、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、少突胶质细胞转录因子（Oligo-2）为阴性。
中枢神经系统少见部位生殖细胞瘤
颅内生殖细胞瘤是一种较少见肿瘤，发病率约占颅内肿瘤的 1%～2%，主要见于松果体区、鞍区，其次见于基底节区，而延髓、额叶生殖细胞瘤很罕见。肿瘤标记物 β-HCG 和 AFP 的检查不仅有助于鉴别生殖细胞肿瘤和非生殖细胞肿瘤，还有助于提示不同类型的生殖细胞肿瘤，如：β-HCG 升高多见于生殖细胞瘤、绒癌、内胚窦癌，AFP 阳性多见于卵黄囊瘤、恶性畸胎瘤
流行病学
多发生于青少年，正常人群 12～40 岁（平均 24 岁），好发于亚洲人群，女性略高于男性
病理表现
病理表现：多起源于胚胎时期残留于脑内的多功能分化的原始生殖细胞。组织学上，肿瘤主要含有两种细胞成分：上皮样细胞和淋巴样细胞，该瘤通常无包膜，无钙化，少数可见出血囊变和坏死，肿瘤较大时可出现囊变
CT 表现
病灶单发，多呈类圆形团块状，平扫多呈均质稍高密度或等密度，增强扫描呈中度明显强化，瘤周水肿占位效应轻或无水肿带，钙化、出血少见，病灶较大可出现囊变
MR 表现
典型表现为 T1WI 上常呈较均质的等或稍低信号，T2WI 上呈较均质等或稍高信号，DWI 表现为高信号，因肿瘤细胞密度较高，细胞间隙相对较少导致弥散受限，瘤周水肿，据报道额叶、延髓生殖细胞瘤与松果体区、鞍区生殖细胞瘤相比更易出现囊变，实性部位明显强化
MRS
Cho 峰升高:Cho 为细胞膜磷脂代谢主要成分，其升高与肿瘤细胞增殖时细胞膜上的磷酸胆碱酯酶升高密切相关，NAA 峰降低:NAA 为成熟神经元标志，其下降与神经元损伤并被肿瘤组织所取代，神经元数量减少密切相关，Lip 峰升高：可能与局部存在组织坏死有关，提示肿瘤的恶性程度较高
鞍区生殖细胞瘤的 MRS
他山之石
延髓背侧生殖细胞瘤
作者 | 影像shine
参考文献
Hao S, Li D, Feng J, et al. Primary medulla oblongata germinomas: two case reports and review of the literature. World Journal of Surgical Oncology. 2013;11:274. Takamitsu Fujimaki, Central Nervous System Germ Cell Tumors: Classification, Clinical Features, and Treatment With a Historical Overview. Journal of Child Neurology.2009 Vol 24, Issue 11, pp. 1439 – 1445
原发延髓生殖细胞瘤二例报告及文献复习 [J]. 中华神经外科杂志, 2009, 25(10):874-876.