【病史】青少年，癫痫。
问题1.脑室扩大。
A.正确
B.错误
2.四脑室肿块。
A.正确
B.错误
3.皮质变薄。
A.正确
B.错误
4.小脑回畸形。
A.正确
B.错误
5.请选择正确诊断：
A.无脑回畸形
B.脑裂畸形
C.孔洞脑
D.前脑无裂畸形
E.Sturge-Weber综合征
【答案】1.A 2.B 3.A 4.B 5.A
【影像学表现】巨脑回并皮质弥漫变薄。
【鉴别诊断】
- 带状灰质异位
- 经典无脑回畸形
- 梗阻性脑积水
【诊断】经典无脑回畸形
Classic lissencephaly
【讨论】
无脑回畸形是一种神经元迁移障碍，可由于基因突变或子宫内损伤所致。子宫内巨细胞病毒感染是常见的原因。位于17号染色体控制神经元迁移的基因突变会导致神经元迁移失败。由于神经元迁移受阻，故白质稀疏。皮质脊髓束发育不良。患者多表现为发育迟缓和癫痫发作。治疗为控制癫痫。
【影像学表现】
- 无脑回畸形MR是最好的评价方法，表现为皮质脑回形成不良并弥漫皮质变薄，白质变薄并代偿性侧脑室扩张。带状灰质异位是无脑回畸形的一种，为对称性灰质嵌入白质。没有异常的对比增强和扩散受限。如果无脑回畸形是巨细胞病毒感染所致，则可看到皮层下钙化（如图）。
- 完全无脑回罕见，多数为无脑回与巨脑回同时存在。