【病史】55岁男性，迷糊。
问题1.主要异常位于？
A.脑室系统
B.丘脑
C.苍白球
D.岛叶
2.根据病变分布，此疾病最可能属于？
A.原发性肿瘤
B.转移性肿瘤
C.感染
D.代谢
E.外伤
3.请选择正确诊断:
A.CO中毒
B.氰化物中毒
C.甲基丙二酸血症
D. Kearns–Sayre症
E.泛酸激酶依赖型神经退行性疾病
【答案】1.C 2.D 3.E
【影像学表现】双侧苍白球对称性T2信号增高，相应T1呈混合信号，无扩散受限。
【鉴别诊断】
- 缺氧性脑病
- CO中毒/氰化物中毒
- 核黄疸
- 甲基丙二酸血症
- 泛酸激酶依赖型神经退行性疾病
- Kearns–Sayre
【诊断】泛酸激酶依赖型神经退行性疾病
Pantothenate kinase-associatedneurodegeneration (PKAN)
【要点】
- 为铁在脑中沉积神经退行性变最常见类型。
- 泛酸激酶2基因突变为其病因。
- 影像表现特征是“虎眼征”，由于双侧对称性T2高信号，周围呈低信号。
- T2低信号是由于铁在大脑沉积。
- 临床表现是迅速出现的肌张力异常、构音障碍、僵硬和舞蹈手足徐动症。
- 典型者见于有姿势和步态问题的小儿。