病史：
男性，35岁。2个月前无明显诱因出现头痛，以颞部及头顶部为主，呈阵发性，无时间规律。不伴恶心、呕吐，无发热，无视物模糊、言语不清、吞咽困难、四肢乏力等症状。先后到多家医院就诊，按“颈椎病”予手法按摩、中药等治疗效果不佳，且病情逐渐加重，伴四肢疲乏而不能工作。头CT扫描提示双侧小脑多发性占位性病变并幕上脑积水。既往有吸毒史。
左侧小脑半球血管母细胞瘤
A、B.CT平扫、增强；C.T2WI横断面；D.T1WI横断面；E.MRA;F、G.增强横断面、冠状面；H.HE×100
影像学表现：
图A:CT平扫示双侧小脑半球各见一囊实性病灶，直径约3cm，实性部分密度稍高于正常脑组织，囊性部分接近脑脊液密度。图B:CT增强扫描显示实性病变明显强化，囊性部分及囊壁无强化。图C、D:MRI示双侧小脑肿物的实性部分在T2WI及T1WI呈稍高混杂信号，内见少许异常粗大流空血管影；囊性部分呈长T2长T1信号。图E:头颅MRA示小脑病灶区异常增多、增粗的血管。图F、G:Gd-DTPA增强扫描示病变实性部分明显强化，囊性部分及囊壁无强化。另外，在双侧小脑半球囊实性肿块附近各见1个小结节强化病灶，约0.2cm左右。
术中所见：
左侧小脑内侧上方近窦汇处见一血管性肿瘤，约3cm，血管迂曲肿胀，其前外侧方有一液囊，约2cm×3cm×3cm;右侧小脑前外侧方一3.5cm同样性质肿物，内后方有4cm×2cm×3cm囊壁包裹。
病理结果：
（小脑）不整形组织3cm×2cm×1.5cm大小，似有包膜，质软，镜下见较多不同成熟阶段的血管及较多泡沫细胞，结合免疫组化符合血管母细胞瘤。免疫组化：NSE( )，S-100( )，GFAP(―)，EMA(―)(图H)。
分析与讨论：
血管母细胞瘤又称血管网状细胞瘤，一般认为是胚胎早期来自中胚层的细胞在形成原始血管过程中发育障碍，残余的胚胎细胞形成肿瘤。好发于青壮年，男性多于女性。主要累及中枢神经系统和视网膜，当肿瘤同时发生于颅内和视网膜时称为Von-Hippel-Lindau综合征，常染色体显性遗传性疾病，可伴有多脏器肿瘤如肾细胞癌、胰腺囊肿或肿瘤等。可单发或多发，以单发多见，最好发于小脑，约占76%。根据肿瘤的形态特点，血管母细胞瘤可分为大囊小结节型、单纯囊型和实质型三种类型。大囊小结节型为最常见及典型表现。MRI表现特点是囊性病灶伴强化壁结节，囊壁不强化，有囊越大，壁结节越小的倾向，壁结节内及瘤周可见异常血管流空影。瘤周多无明显水肿。由于囊液内含有较多蛋白成分，囊液在T1WI可稍高于脑脊液信号。单纯囊型少见，不伴有壁结节。实质型MRI表现不典型，诊断需与其他肿瘤鉴别，如瘤内与瘤周可见大量血管流空影，增强扫描呈显著不均质强化，可考虑本病。本例血管母细胞瘤诊断并不困难，其主要特点是壁结节较大，多发，大小不等，为少见表现。
鉴别诊断：
①毛细胞型星形细胞瘤：影像学表现颇似血管母细胞瘤，典型表现为中囊中结节，结节可不规则，较大瘤节内可见多发小囊变区，一般不伴有出血及异常血管流空影，壁结节强化程度不如血管母细胞明显。②转移瘤：转移瘤生长迅速，常因缺血而发生坏死、液化及囊变，病变多表浅，囊壁较厚，增强扫描肿瘤实质及囊壁均有强化，呈环形或结节状强化，肿瘤内可伴有出血，周围水肿较显著。③胶质瘤：囊性胶质瘤多由于肿瘤过度生长中央坏死、液化所致，主要表现为囊在瘤内，囊液含蛋白成分时在T1WI上稍高于脑脊液信号，FLAIR可仍呈较高信号，壁呈中等度强化，厚度不均，壁结节基底宽，形态较不规则。根据以上影像特点，同时注意结合临床，可提高诊断的准确性。