【病例学习】以发热腹痛为首发表现的 Caroli病一例

Caroli病又称先天性肝内胆管扩张症，是一种较为少见的先天性胆道疾病，1958年由法国学者Jaequc Caroli首先报道一例肝内末梢胆管的多发性囊状扩张病例，故一般多称为Caroli病。其特征为肝内胆管囊性扩张而形成肝脏内的胆管囊肿，可单发，较多为多发性。

基本病史

24岁，青年男性，因右上腹痛4周就诊，伴嗜睡、发热、盗汗、厌食及体重下降，既往有乳糜泻（对食物中的麦胶过敏）及肝囊肿病史。

查体及实验室检查

T 38.2℃，肝脾巨大；血液化验结果提示胆红素16umol/l、谷丙转氨酶28 IU/L、白蛋白48 g/L、国际标准化比率1.05，均在正常范围，白细胞14 × 109、C反应蛋白199 mg/L、谷氨酰转肽酶205 IU/L、碱性磷酸酶274 IU/L，较正常值升高。

肝脏B超

肝脏B超未见异常。

MRCP图像

图1 MRCP显示扩张的周围胆管系统（短箭头）和肝囊肿（长箭头）之间存在交通

图2 MRCP显示肝内胆管系统的多囊囊状扩张

影像诊断

MRCP显示胆管系统明显的不规则的囊状扩张及巨脾，提示 Caroli病合并门脉高压。抗感染治疗后患者未再出现胆管炎。

病例学习

Caroli病为一先天性发育畸形疾病，表现为肝内胆管系统的多灶性扩张，可分为如下两种类型：（1）Coroli病：少见，表现为胆管扩张，而无明显的肝脏异常表现；（2）Caroli综合征：常见，与先天性的肝纤维化有关。

该病通常为常染色体阴性遗传，与先天性常染色体阴性遗传的多囊肾有关，临床表现取决于发病年龄及是否存在肝脏、肾脏损害。胆管囊状扩张易引起胆汁淤滞及胆管内结石，其他常见并发症包括反复发作的胆管炎、败血症、继发性胆汁性肝硬化及胆管癌。Caroli病/综合征的诊断主要基于影像学检查，如B超、CT、MRI所提示的胆管扩张、近端较大肝内胆管的不规则囊状扩张，但胆总管通常无扩张。

该病需要与机械性胆道梗阻及肝囊肿进行鉴别。其中前者由于反复发作的胆管炎需要应用抗生素治疗及行内镜下括约肌切开术取出胆总管结石，但是因ERCP有引起胆道系统细菌感染的可能性，非必要时绝不施行。对于该病引起终末期肝病及相关并发症的患者，建议施行肝移植。

该病的预后取决于疾病严重程度及是否合并肾衰竭。