病例
MRI表现：两侧大脑半球灰、白质分界尚清，双侧额顶枕叶皮层下可见多发斑片状长T1、稍长T2信号，边缘模糊。双侧侧脑室室管膜下可见多发小结节状等T1、等T2信号。脑室系统形态、位置及大小无异常。脑池、沟、裂无异常，中线结构居中。
该病为常染色体显性遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2. 神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作，频繁发作者多有性格改变。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍。
3. 心脏病变
47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。
4. 肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。
5. 骨骼病变
骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形
6. 其他脏器
包括眼、肺、消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
头颅MR早期表现为脑实质形态不正常,以后出现皮髓质界限不清, 室管膜下和皮质内结节T1WI为低或等信号,T2WI为高信号,有时结节周围有厚薄不一的高信号环包绕，钙化结节在各加权像上均为低信号,如为不完全钙化,在T2 加权像上可见钙化部分呈低信号,未钙化部分呈高信号。MRI能清楚显示皮质结节部位脑回增宽,呈巨脑回样改变，白质病灶具有脱髓鞘灶的特点,T1加权像上为低信号,T2加权像上为高信号,病灶在T2加权像上显示更为清楚,呈条带状或斑片状高信号,在室管膜和皮质之间的白质内呈放射状排列。因此，MRI在显示未钙化结节上优于CT，而对钙化的显示不及CT。