肾上腺脊髓神经病

14 8 月

临床表现

肾上腺脊髓神经病为成人肾上腺脑白质营养不良病,男女均可发病,但男性有肾上腺功能不全的症状。患者出现神经系统症状的时间较晚,多于 20 岁以后出现,主要累及脊髓,本病典型表现为病情进展缓慢,患者也可活到80岁。

神经系统症状主要表现为神经传导束损伤,主要包括:(1)神经传导束受损表现:逐渐进展的双下肢无力、肌张力增高、括约肌功能障碍、深感觉障碍;(2)70%的患者存在肾上腺皮质功能不全及其相应症状,如:全身皮肤变黑等,可有不同程度的性腺功能障碍;(3)少有累及脑部的症状,如:癫痫、视力减退、听力减退、性格改变等。

病理改变

在累及神经系统的患者中,VLCFA在中枢神经系统蓄积,诱发异常的炎症应答,破坏神经髓鞘磷脂,最终引起神经系统脱髓鞘改变(大脑白质区和(或)神经传导束脱髓鞘)

影像表现

根据临床表现及 MRI,将AMN 进一步分型:

(1)单纯 AMN 型,患者表现为缓慢进展的痉挛性截瘫,膀胱功能障碍及性功能障碍,胸椎MRI表现为胸髓萎缩而头部MRI未见异常。

(2)AMN 伴长束受累型,患者为缓慢进展的痉挛性截瘫,皮质脊髓束脱髓鞘的表现。MRI除胸髓萎缩外,头部MRI 还有皮质脊髓束、脊髓丘脑束、视觉传导通路及听觉传导通路的脱髓鞘改变。

(3)AMN 伴脑叶受累,即脊髓症状在疾病后期进展迅速,经常伴有痴呆症状(脑白质受累的症状),MRI除上述表现外还伴有严重的脑叶白质脱髓鞘表现

肾上腺脊髓神经病

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