Fahr病又称家族性特发性脑血管亚铁钙沉着症，为一种罕见的家族遗传性疾病，发病无明显性别差异，可发病于任何年龄，但以青春期或成人多见，主要表现为进行性痴呆、锥体外系症状、癫痫发作和精神异常等因神经元慢性损害而产生的症状，与脑内钙化严重程度呈正相关。实验室检查甲状旁腺激素、血钙、磷水平正常。病理学特征为双侧基底节、丘脑、小脑齿状核及灰白质交界处的呈对称性分布的钙质沉着。病变区广泛对称的终末小动脉和静脉周围钙盐、铁、铝、钾、磷、亚铅沉着，还包括酸性粘多糖组成的噬碱性物质和脂质在血管周围沉积。
1、 脑内分布广泛、较为对称的钙化灶是本病的影像学表现特点，发生部位主要为基底节、小脑齿状核、大脑灰白质交界处、丘脑、小脑白质等；
2、 脑白质脱髓鞘改变：由于脑血管壁有亚铁钙沉着，造成血管管腔变窄，血流供应减少，相应脑实质缺血缺氧，脑白质发生脱髓鞘改变；
3、 脑萎缩：脑萎缩主要累及脑白质，可造成脑室扩大，脑沟及脑池一般无异常改变。
本病由Fahr于1930年首次报道，后由Moskowitz等制定了Fahr病的诊断标准：
1、影像上有双侧基底节钙化
2、无甲状旁腺机能减退表现
3、血清钙、磷正常
4、肾小管对甲状旁腺素反应功能正常
5、无感染、中毒、代谢等原因。
Fahr病主要需与下列几种疾病进行鉴别：
（1） 甲状旁腺功能低下：从头部CT上表现的钙化影很难鉴别，但临床常表现为：80%患者有手足低血钙性搐搦，有甲状旁腺疾病史,血生化检查为低血钙、高血磷及血清低甲状旁腺素
（2）生理性钙化：苍白球与尾状核可对称性钙化。高龄者多见，且钙化灶较小，CT值不超过100Hu，但多为非对称性，钙化不限于纹状体、苍白球及齿状核，也可以见到广泛的大片状钙化。
（3）结节性硬化：钙化常位于侧脑室旁,呈结节样钙化，以室间孔对侧室管膜下常见，临床上痴呆症状较明显，面部多有皮脂腺瘤。此外还应与碱性磷酸酶活性紊乱疾病、外伤后血肿后遗症、脑炎和弓形体病等感染性疾病、CO中毒等缺血缺氧性疾病等鉴别。
Fahr病是一种进行性缓慢发展的疾病，可持续数年或数十年，无特异性治疗方法。对本病的治疗首先是控制癫痫发作及精神异常，其次是早期应用健脑益智药物，或许可延缓本病的进展，无症状者应密切观察、随访。
