【病史】女性，手及腕部疼痛。
问题1.最明显的异常位于？
A.桡/尺腕关节
B.腕骨
C.掌骨
D.指骨
E.软组织
2.所示异常最可能的病因为？
A.沉积疾病
B.胶原血管病
C.神经性病变
D.先天性病变
E.代谢异常
3.此病例所示为短指症何种类型？
Type A1.
Type A2.
Type A3.
Type B.
Type C.
【答案】1.D 2.D 3. Type A3
【影像学表现】双侧第5中节指骨缩短。
【诊断】短指症，TypeA3 (BDA3)
Brachydactyly, TypeA3 (BDA3)
【讨论】
- 短指症又名短趾症，是一种遗传相关疾病，为生长发育中断所致的骨骼异常。此种异常可轻可重，轻者如轻度骨质不规则或小跗骨，重者（如此例所示）可完全或部分不发育。
- 短指症根据发育异常的数目，位置及累及骨的方式分为A-E型，A型为中节指骨缩短，而当仅有第5指骨中节累及时，为A3型。其分型见示意图。
- 第5中节指骨缩短标准为低于第4指骨中节的一半。