【病例】结节性硬化1例影像表现

4 5月
Case
患者,男性,22岁,头皮白斑,颜面、腰骶部密集性丘疹、斑块,甲周赘生物18年。

【病例】结节性硬化1例影像表现

影像学表现
双侧大脑半球对称,灰白质对比正常,双侧侧脑室室管膜下见散在多发斑点状高密度影,左侧侧脑室前角增宽;脑池大小、形态均正常,中线结构居中。

诊断
结节性硬化(B超示双肾错构瘤,皮肤病理结果示符合结节性硬化)。

讨论

结节性硬化(tuberous sclerosis,TS)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病,又可散发,多见于青年男性,可以累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织,表现为不同器官的错构瘤或结节。病理特征主要为错构瘤结节,主要发生于大脑,小脑、延髓少见。部位好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。10~15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。临床典型三联征为:癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤,即“Vogt三联征”。

病理学基础
室管膜下结节:位于室管膜下,向脑室内生长,和邻近的室管膜相连。易引起阻塞性脑积水,易钙化。

皮层及皮层下结节:由巨细胞组成,结节中的髓鞘被溶解或紊乱。小结节直径为1.0~2.0mm,多数结节为5.0mm左右。

脑白质内异位细胞簇:脑白质内含有异位、簇状的巨细胞,排列方向成放射状分布、浸润,从脑室室管膜到正常的皮层或皮层结节。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤: 位于室管膜下或脑室内,室间孔附近多见,易引起阻塞性脑积水,易发生钙化。

影像诊断要点
1.室管膜下多发结节:是TS患者最重要的CT和MRI表现之一,常发生于尾状核的表面、位于室管膜下,呈对称或不对称分布。室管膜下结节在T1WI多呈等或稍高信号,T2WI及FLAIR呈高信号,钙化则成低信号;增强扫描结节强化,因钙化程度不同而出现不同形式的强化,如圆形、环形、斑片状等。

2.皮层及皮层下结节:MRI显示优于CT,T1WI可见结节样增厚的脑回,呈稍低信号,T2WI呈高信号,FLAIR序列显示较好,增强检查不强化。

Case-2:男性,4岁,发作性四肢抽搐。

【病例】结节性硬化1例影像表现

3.脑白质内异位细胞簇:在MRI T1WI上呈等或略低信号,在T2WI上显示清晰、呈高信号。MRI显示脑白质改变优于CT。白质病变形态分类:①放射线状:从脑室或脑室旁白质延伸至正常皮层或皮层下结节(Case-3)。②非特异性球形病灶:病理上为纤维胶质增生和/或髓鞘破坏(Case-4)。

Case-3:结节性硬化,白质内异位细胞簇呈“辐射带征”( Radial bands sign)。

【病例】结节性硬化1例影像表现

Case-4:患者,男,4岁,因抽搐一年余而就诊,患者面部及颌下见红色斑丘疹。

【病例】结节性硬化1例影像表现

4.室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(SGCA):室管膜下巨细胞星形细胞瘤是一种良性且较罕见的中枢神经系统肿瘤,发生于5%~10%的TS患者中。多好发于20岁以下的青少年,是TS的特征性病变及死亡的主要原因。 MRI:T1WI呈等信号~低信号,T2WI呈轻度~明显高信号,钙化区呈低信号。增强扫描瘤体呈明显均匀强化。可出现一侧或双侧脑室积水。

Case-5:结节性硬化并侧脑室孟氏孔SEGA。

【病例】结节性硬化1例影像表现

鉴别诊断
1.先天性TORCH脑感染:先天性TORCH感染包括弓形体病、风疹、巨细胞包涵体病毒和单纯疱疹病毒,影像学难以区分,常统称为TORCH综合征,出生后既有症状,钙化结节较小,典型表现为弯曲条状钙化,常伴脑白质水肿,脑萎缩、小脑畸形和基底节区钙化。

2.脑囊虫病钙化:脑囊虫病可表现为钙化或非钙化的结节或小囊,但分布多见于脑实质内。

3.多发结核瘤钙化

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