病史女，3.5岁，身材矮小，智力正常。
患儿头面部比例失常，颅骨相对增大主要横径增大，囟门和颅缝闭合晚，眼距增宽，鼻梁低，乳牙发育迟缓，恒牙发育不规则，病人颈长，上胸部狭窄，且塌陷，锁骨上窝不明显，双肩距缩小，两肩下垂，肩部活动范围较大，多数患者智力正常，身材矮小。
1、颅骨：颅盖骨变薄，骨质稀疏，囟门和颅缝增宽，并有大小不一的缝间骨，额骨、顶骨、枕骨突出，面骨小，乳牙发育迟缓，恒牙发育不规则，副鼻窦、乳突气化差。
2、锁骨；锁骨可部分或完全缺如，可发生于一侧或双侧。
3、胸廓狭窄，呈圆锥状，肋骨细短，向下倾斜，有时可见部分肋骨缺如，胸骨不发育或骨化不全，肩胛骨小，位置高。
4、骨盆受类常见：耻骨联合增宽，髂骨翼狭窄，失去正常形态，造成骨盆狭窄，髋臼变浅。
5、脊柱发育延迟，椎体在儿童时期仍然幼稚，呈双凸状，常见棘突裂，脊柱侧弯或前后突。
6、四肢骨发育延迟，表现长管状骨发育不全或缺如，骨干变细干骺端变窄。