【病例】戈谢病1例影像表现

20 4 月
[临床病史]
男性,23岁,劳累,体检发现脾增大。

【病例】戈谢病1例影像表现
A

【病例】戈谢病1例影像表现
B

【病例】戈谢病1例影像表现
C

【病例】戈谢病1例影像表现
D

[影像表现]
轴位增强CT(图A,B)示脾弥漫性增大并多发大小不等的低密度区。股骨冠状位T1WI(图C)见数个沿髓腔纵形分布的低信号区,部分病灶中心残存正常骨髓组织;T2WI(图D)部分病灶中心呈高信号。股骨远端干骺端增粗。

[鉴别诊断]
淋巴瘤、转移瘤。

[诊断]
戈谢(Gaucher)病。

[讨论]
戈谢病是一种葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病,导致葡萄糖脑苷酯在网状内皮系统堆积。主要表现为脾亢进、再生障碍性贫血和骨痛,神经系统功能紊乱仅见于Ⅱ型(急性婴儿神经型)和Ⅲ型(慢性神经型),如惊厥、智力低下和肌张力亢进。I型(非神经型)最常见。葡萄糖脑苷酯堆积在脾导致脾大和局灶性融合性病灶,在CT上呈低密度,T1WI呈等信号,T2WI呈低信号,基因检测发现1号染色体的突变可确诊。最常用的治疗方法是酶替代治疗。出现骨梗死和锥形烧瓶样畸形有助于与淋巴瘤和转移瘤鉴别。另外,对于年轻患者无原发肿瘤病史,脾转移很少见。

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