临床发病男性多于女性。多数学者认为与围生期异常因素和外伤有关，围生期异常因素包括：臀位产、足先露、生后窒息、黄疸和分娩损伤等。此外，还有学者认为垂体柄及垂体先天发育异常也是该病病因之一。
垂体柄阻断综合征既可引起单一生长激素缺乏，也可引起多种腺垂体激素缺乏。如垂体柄变细易引起单一生长激素缺乏，小儿患者表现为不同程度的发育延迟；垂体柄缺如常致多种腺垂体激素缺乏，常表现为全垂体功能减退相关的症状，伴或不伴尿崩症（异位的垂体后叶与正常垂体后叶功能相似，可分泌ADH而不引起尿崩，但当异位后叶分泌ADH不足时则表现为尿崩症）。
正常垂体后叶在出生后的第二个月，即表现为T1WI点状高信号（目前多数学者认为垂体后叶高信号与垂体后叶含有抗利尿激素等神经内分泌颗粒有关）。垂体后叶高信号是神经垂体功能的标志，说明下丘脑－垂体轴的完整性。但正常人中有近10％神经垂体高信号缺如。
垂体柄阻断综合征的典型MRI表现包括以下“三联征”:
1.垂体柄缺如或发育不良。
2.垂体后叶异位，表现为T1WI上垂体窝内的垂体后叶高信号消失，异位至垂体柄或第三脑室漏斗隐窝底部的正中隆起。
3.垂体前叶发育不良。
诊断：垂体柄阻断综合征的征像典型，诊断不难。观察图像时，在垂体窝内未见正常神经垂体时，要注意下丘脑底部的信号变化，注意评估垂体柄及垂体前叶的发育情况。