【病史】儿童，疼痛。
问题1.观察T1WI，最明显的异常位于？
A.主动脉
B.肾脏
C.脊柱
D.髋关节
E.正常
2.请选择正确诊断。
A.氟中毒
B.石骨症
C.系统性肥大细胞增生症
D.继发性甲状旁腺功能亢进
E.镰状细胞贫血
【答案】1.C 2.B
【影像学表现】所示骨质密度显著增高，MR T1W脊柱信号异常减低。胫骨陈旧性骨折，骨质形态异常。
【鉴别诊断】-骨质弥漫硬化
- 石骨症
- 镰状细胞贫血
- 成骨转移瘤
- 肥大细胞增生症
- 氟中毒
- 代谢性疾病如肾性骨营养不良
【诊断】石骨症
Osteopetrosis
【关键点】
- 石骨症是破骨细胞吸收障碍的遗传性疾病，表现为多系统异常。
- 骨质弥漫硬化，骨质肥大、畸形及病理性骨折为其常见影像学改变。其它特征性影像学表现包括管状骨特别是股骨远端横行透亮线和贫血征象（肝脾肿大，髓外造血）。
【讨论】
1.石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg（1904）发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
2.石骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。易发生骨折，多位于骨干部，其愈合不延迟。因骨髓腔变窄，引起进行性贫血，髓外造血器官可代偿性增大。
良性型：多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。贫血见于半数良性型患者。
恶性型：主要见于婴幼儿，特点为进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨折。病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。