常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。绝大多数为双肾异常。两侧病变程度不一致。
其特征是：全肾布满大小不等的囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。乳头和锥体常难以辨认。肾盂肾盏明显变形。囊内有尿样液体，出血或感染时呈不同外观。囊肿呈进行性长大，可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。
大多数患者在40岁左右才出现症状。主要有腰背部疼痛、血尿、尿路感染等，可合并肾结石，也可有慢性肾功能衰竭症状。部分可以高血压为首发症状。30%~40%患者伴肝囊肿，可与多囊肝同时存在，10%患者有胰腺囊肿，5%左右有脾囊肿。