患 者男，61岁。20余年前发现左膝后方皮下约“黄豆”大小包块，术后病检为恶性纤维组织细胞瘤。此后8、16、18年肿瘤3次复发后切除，病检为恶性黏液 纤维样瘤，第3次术后辅以放化疗。1年前术区进行性增大并向髋部延伸，并同期发现右侧颞部耳后区域、双肺及中上纵隔多发占位。
查体：左大腿浅部及右耳后分别触及约15 cm×12 cm、3.0 cm×2.5 cm肿块，表皮无破溃，质韧，固定，轻度压痛，邻近均可扪及增大的浅表淋巴结。实验室检查：CA125 50.4μg/mL，CEA、AFP、CA153和CA199均在正常值范围。
影 像学表现：MRI扫描示（图1~3）左大腿深部巨大软组织肿块，大小约28 cm×12 cm×10 cm，T1WI呈等、低混杂信号，T2WI呈高信 号，压脂呈高信号，肿块内可见多发分隔及囊性灶，部分肿块环绕股骨生长，周围肌肉组织受压移位。胸部CT增强扫描示（图4，5）：双肺上叶、右肺中叶多发 大小不等肿块，较大者约8.7 cm×6.2 cm×4.8 cm，形态多不规则，似见分叶及毛刺征，肿块内密度不均匀，中央见低密度区，大部分边缘较 清，与肺门、纵隔及胸膜关系紧密。中上纵隔内亦见巨大不规则软组织肿块，大小约13.2 cm×9.0 cm×7.1 cm，与上腔静脉、主动脉、肺动脉 主干及右心缘相贴，交界面部分显示模糊，肿块呈不均匀强化。纵隔内及双侧肺门区见增大淋巴结。
图1~3左大腿低度恶性黏液纤维肉瘤，T1WI呈等、低信号，T2WI呈高信号，压脂呈高信号（粗箭），内见多发分隔及囊变（细箭）
图 4~6胸部多发黏液纤维肉瘤，左上肺肿块呈“葫芦状”（图4粗箭），右肺及中上纵隔内肿块不规则，似见浅分叶及毛刺状，增强后周围见强化，内见片状低密度 坏死灶（图5粗箭），纵隔内及左肺门见增大淋巴结（图5细箭），CT引导下经皮肺及纵隔穿刺活检，镜下（图6）示增生的梭形细胞密集区（细箭）和黏液样细 胞疏松区（粗箭）（HE×100）
手 术与病理：患者行左髋关节离断术，见肿块约30 cm×13 cm×12 cm，无完整包膜，切面呈灰白色胶冻样，血供丰富，质软，内见灶状出血和坏死。 病理诊断：（左大腿）低度恶性黏液纤维肉瘤。CT引导下行经皮肺及纵隔穿刺活检术，镜下病理（图6）：见增生的梭形细胞及显著变性的黏液基质，符合低度恶 性黏液纤维肉瘤转移。右颞部包块行肿瘤切除术，右耳后皮下见约4.0 cm×3.2 cm×3.5 cm肿块，呈菜花状，质硬，内无出血、坏死区。镜下病 检（图7）见片状圆形、梭形和星形细胞杂乱分布，基质呈显著黏液变性。
图7右颞部黏液纤维肉瘤（高级别），镜下见圆形、梭形和星形细胞杂乱分布（细箭），背景呈显著的黏液变性（粗箭）（HE×100）
四川大学华西医院病理会诊及免疫组化示：（右颞部）皮肤黏液纤维肉瘤（高级别），免疫组化：Des（-），Myogenin（-），Caldes（-），SMA（ ，部分），S-100（-），CD（-），Bcl-2（-），CD199（ ）。
讨论：
黏 液纤维肉瘤（myxofibrosarcoma，MFS）曾被称为黏液型恶性纤维组织细胞瘤 （myxoid type malignant fibrous histiocytoma，M-MFH）。1994年WHO软组织肿瘤分类中被列为属于 恶性纤维组织细胞瘤（malignant fibrous histiocytoma，MFH）中的黏液样型。2002年WHO软组织肿瘤分类时，认为 MFH的本质是组织学来源和分化方向仍不明确的未分化多形性肉瘤，M-MFH被认为是黏液纤维肉瘤。
MFS 发病年龄多为50~80岁，早期无明显临床症状，侵犯腹股沟区、臀部主要神经和骨时，可引起所属部位肿胀和疼痛。常见起源于四肢表浅的腱膜结构，为单发 性、分叶状深部软组织肿块，可沿筋膜平面或肌纤维间扩展。切面因成分不同呈灰白色、半透明或明胶样，部分有灶状出血、坏死或囊变。
镜 下病理特征为可见以黏液样基质占优势的细胞疏松区和肿瘤细胞占优势的细胞密集区。免疫组化中缺乏属于该类肿瘤组织细胞特异性的抗体，报道显示肿瘤细胞 Vimentin100%表达，部分肿瘤细胞α-SMA和MSA表达，则提示具有肌纤维母细胞分化特征。影像学检查能提供肿块的大小，数目，肿瘤的边缘、 密度或信号、强化特点，邻近结构的侵犯和远处转移等信息。
结合本例及相关文献，CT和MRI表现为边界清楚或部分不清楚的分叶、结节状软组织肿块，内常见出血、囊变、坏死及分隔。平扫常表现为等密度或信号，当有出血和囊变时则表现为高、低密度或信号。
MRI 扫描可见肿瘤由多个瘤结节融合，T2WI上可显示低信号分隔样结构。低度恶性MFS沿肌肉间隙生长，部分因肌膜限制可能出现“尾状”边缘。增强后瘤实质强 化，而出血、囊变和坏死不强化。肿瘤侵犯周围组织结构，表现为对神经血管鞘的浸润和包绕，累及肌间隔时，可使低信号纤维间隔移位和消失。瘤周肌肉在 T2WI上表现为高信号影，则提示瘤周的水肿和肿瘤侵犯。
位 于四肢、躯干和头颈部的MFS主要需与黏液瘤、横纹肌肉瘤、黏液性脂肪肉瘤等鉴别。位于胸部的MFS，需鉴别是肺内原发或转移，纵隔内是MFS或淋巴瘤。 目前主张采取以广泛手术切除为主，并辅以放、化疗相结合的综合治疗。MFS多数为低度恶性，少数为高度恶性。MFS预后差，复发率和转移率的高低与肿瘤的 发生部位、组织分型和局部浸润范围密切相关。原发病变的深度和组织学分级均不影响局灶性复发率，而与转移率和死亡率却密切相关。