马方综合征（Marfan syndrome）亦称为 Marchesani 综合征、蜘蛛指（趾）征、肢体细长症等。为一种以结缔组织为基本缺陷的显性遗传性疾病。主要累及骨骼、眼和心血管等相应器官发育不良及功能异常。该病患者常因急性心血管因素猝死。基本病变主要是机体弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能异常，导致心血管、骨骼、眼睛等结缔组织成分高的全身相应器官系统发育不良及功能异常。心血管系统异常占40% ～ 60%。
心脏主动脉瓣、二尖瓣叶和腱索可出现黏液变性，酸性黏多糖增多，瓣叶变长，腱索延伸导致瓣叶脱垂，瓣膜关闭不全，左心增大等一系列病理改变。主动脉壁可出现弹力纤维减少、变性和断裂，导致管壁平滑肌破坏和胶原纤维增生，伴随长期的血流动力学效应，升主动脉较易形成梭形或囊性瘤样扩张，主动脉窦部可呈典型蒜头样扩张。当管壁中层发生囊性坏死时，可导致主动脉内膜剥脱，假腔形成。当剥脱内膜进一步累及冠状动脉时，可造成心肌缺血甚至心肌梗死。
