一名42岁患者，长期患有多系统受累的VHL综合征。
影像学表现
一名患有VHL综合征的42岁男性患者在17岁时首次出现小脑血管母细胞瘤。随后，他出现了双侧视网膜血管瘤、视网膜脱离、脊柱和后颅窝多发性成血管细胞瘤和颈部脊髓空洞症。患者在过去接受了3次开颅手术，切除后颅窝血管母细胞瘤。最近一次脑部和脊柱的MRI扫描显示后颅窝血管母细胞瘤复发，脊柱进一步病变，最大病变位于T12水平(图1，2，3，4)。
他还患有多个胰腺和肾囊肿，并在右肾患了肾细胞癌，为此他进行了肾切除术。腹部最近的后续CT扫描显示多个胰腺和左肾囊肿，在胰腺尾部具有增强病变(胰岛细胞瘤)，在左肾具有增强病变(肾细胞癌)(图5)。患者接受了左侧肾部分切除术和胰腺病变局部切除术，无并发症。
讨论
冯·希佩尔-林道(VHL)综合征是一种常染色体显性遗传的神经皮肤发育异常综合征。原因是VHL基因(人类染色体3p25上的肿瘤抑制基因)的缺失/突变。发病率约为每36，000名活产中有1人，性别分布相当，20%的病例是家族性的。
VHL综合征易患双侧多中心视网膜血管瘤、中枢神经系统(CNS)成血管细胞瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤、胰岛细胞瘤、内淋巴囊瘤、肾和胰腺以及附睾囊肿。
诊断通常基于临床依据。在有VHL家族史的患者中，发现单个视网膜/小脑血管母细胞瘤、嗜铬细胞瘤或肾细胞癌足以证明诊断的正确性。多发性胰腺囊肿的存在也可能是足够的。单独的肾囊肿或附睾囊肿是不够的，因为它们在正常人群中很常见。由于没有明确的VHL家族史，必须有两个或更多的视网膜/小脑血管母细胞瘤，或一个血管母细胞瘤加一个内脏肿瘤才能做出诊断。
中枢神经系统血管母细胞瘤是最常见的表现。在30%的小脑血管母细胞瘤患者中发现了VHL病。脊髓血管母细胞瘤对VHL病更具特异性；80%是由于VHL，并已发现在13-59%的VHL患者。小脑是最常见的受累部位，其次是髓质、脊髓，甚至是脊神经根。血管母细胞瘤的MRI表现是边界清楚的囊性病变，有一个富含血管的附壁结节毗邻软脑膜。75%的患者表现为囊性病变伴有壁结节，15%的患者表现为强化病变伴有多个囊性区域，10%的患者表现为强化实性肿块。囊性成分根据蛋白浓度和/或囊内出血的存在而变化。壁结节在T1-WI上呈稍低信号，在T2-WI上呈高信号。在使用造影剂后，它们强烈增强。肾脏病变包括肾囊肿、血管母细胞瘤、肾细胞腺瘤、肾细胞癌(20-45%)、多中心87%、双侧10-75%、肾血管瘤。肿瘤通常生长缓慢(<每年2 cm)，应每半年进行一次CT扫描。当它们达到3厘米时，保留肾单位的手术可以保留肾功能，推迟透析的需要。胰腺病变包括囊肿(30%的患者；尸检系列发病率为72%)，血管母细胞瘤，囊腺瘤，胰岛细胞瘤和胰岛细胞癌。胰腺病变(包括囊肿、胰岛细胞瘤和微囊性囊性腺瘤)可能是VHL唯一的腹部表现，可能比其他发现早几年。在筛选研究中，胰腺受累通常出现在20-40岁。大多数胰岛细胞瘤通常生长缓慢且无症状，但可以快速生长，导致胆道梗阻，或转移至肝脏或骨骼据报道，这些肿瘤包括胰多肽、血管活性肠多肽(VIP)、降钙素、胰岛素和胰高血糖素、胃泌素和生长抑素。